78548001: Enzymopathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enzimopatía	es un[a]	enfermedad metabólica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enzimopatía	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Lesch-Nyhan syndrome	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de lactato deshidrogenasa muscular	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lactase deficiency in diseases other than of the small intestine	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia debida a trastorno enzimático (trastorno)	Due to	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
fenilcetonuria (trastorno)	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metahemoglobinemia hereditaria, tipo enzimática	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
gota secundaria a defecto enzimático	Due to	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hydroxymethylglutaric aciduria (disorder)	Due to	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
insuficiencia enzimática específica	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de propionil-CoA carboxilasa	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hepatic fructokinase deficiency (disorder)	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Adenylosuccinate lyase deficiency	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de biotina (propionil - CoA - carboxilasa) ligasa	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
citrulinemia	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary orotic aciduria	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia por deficiencia enzimática	hallazgo etiológico asociado	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de aldolasa A	hallazgo etiológico asociado	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	hallazgo etiológico asociado	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Iodotyrosine deiodination defect	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Primary hyperoxaluria	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Drug-induced enzyme deficiency anemia	hallazgo etiológico asociado	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency class I variant anemia (disorder)	hallazgo etiológico asociado	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency class III variant anemia (disorder)	hallazgo etiológico asociado	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa	hallazgo etiológico asociado	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anaemia due to pentose phosphate pathway defect	hallazgo etiológico asociado	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)	hallazgo etiológico asociado	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency class II variant anemia (disorder)	hallazgo etiológico asociado	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de fosfofructoquinasa	hallazgo etiológico asociado	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de hexocinasa (trastorno)	hallazgo etiológico asociado	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa	hallazgo etiológico asociado	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to reduced nicotinamide adenine dinucleotide diaphorase deficiency (disorder)	hallazgo etiológico asociado	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de glutatión reductasa (trastorno)	hallazgo etiológico asociado	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de glucosa fosfato isomerasa	hallazgo etiológico asociado	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to phosphoglycerate kinase deficiency	hallazgo etiológico asociado	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	hallazgo etiológico asociado	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency anemia	hallazgo etiológico asociado	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido reducida-metahemoglobina reductasa (trastorno)	hallazgo etiológico asociado	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria debida a deficiencia de piruvato quinasa (trastorno)	hallazgo etiológico asociado	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity	hallazgo etiológico asociado	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
G-6-PD class V variant anemia	hallazgo etiológico asociado	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
G-6-PD class IV variant anemia	hallazgo etiológico asociado	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
G-6-PD variant enzyme deficiency anemia	hallazgo etiológico asociado	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fructose-1,6-bisphosphate aldolase B deficiency (disorder)	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Adult hypophosphatasia	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria beta-aminoisobutírica (trastorno)	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glutathione S-transferase deficiency	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Intestinal disaccharidase deficiency	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Arginase deficiency	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cystathionine beta-synthase deficiency	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
5-Oxoprolinase deficiency	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Maple syrup urine disease	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Methylene tetrahydrofolate methyltransferase reductase deficiency AND homocystinuria (disorder)	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fructose-biphosphatase deficiency	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Crigler-Najjar syndrome	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de metilmalonil - CoA mutasa	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Childhood hypophosphatasia	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Alpha-1-antitrypsin deficiency (disorder)	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de acetil - CoA aciltransferasa	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of steryl-sulphatase	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glutamate-cysteine ligase deficiency	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nonpersistence of intestinal lactase	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de propionil-CoA carboxilasa	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glutathione synthase deficiency with 5-oxoprolinuria	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia giriforme de la coroides Y/O retina	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sulphite oxidase deficiency syndrome	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Argininosuccinate lyase deficiency	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de adenosina desaminasa (trastorno)	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sepiapterin reductase deficiency	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidemia propiónica	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acetil-Coa: deficiencia de acetiltransferasa (trastorno)	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Citrullinemia (disorder)	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypervalinaemia	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Corticosterone 18-monooxygenase deficiency (disorder)	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tirosinemia tipo 2	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de acetil-coenzima A carboxilasa (trastorno)	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosfatidilcolina - esterol - aciltransferasa	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de succinato-semialdehído deshidrogenasa (trastorno)	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Testosterone 17-beta-dehydrogenase deficiency (disorder)	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Steroid 21-monooxygenase deficiency, simple virilising type	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital lactase deficiency	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary xanthinuria (disorder)	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Infantile hypophosphatasia (disorder)	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos artrocalasia (trastorno)	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Muscle L-lactate dehydrogenase deficiency (disorder)	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pentosuria esencial benigna	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Intestinal enteropeptidase deficiency (disorder)	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperammonaemia, type III	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency (disorder)	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency (disorder)	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dihydropteridine reductase deficiency (disorder)	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Page 1 of 2 End

Exception: Access violation

Access violation

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1035348018	enzimopatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1035349014	trastorno enzimático	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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130341019	Enzymopathy, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
130342014	Enzyme disorder, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
130343016	Enzyme disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
819500019	Enzymopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)