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785808002: Aneurysm osteoarthritis syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1557221000209117 síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1557231000209119 síndrome de aneurisma y osteoartrosis es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3768464014 Aneurysm osteoarthritis syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3768465010 Aneurysm osteoarthritis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1576551000209114 Una enfermedad sistémica rara, de causa genética, caracterizada por la presencia de aneurismas arteriales, tortuosidad y disección a lo largo de todo el árbol arterial, asociada con osteoartrosis que se inicia a temprana edad (que afecta en forma predominante la columna vertebral, las manos y/o las muñecas) y rodillas y dismorfismo craneofacial leve (que incluye cara larga, frente alta, crestas supraorbitarias aplanadas, hipertelorismo, hipoplasia malar y úvula bífida, ancha o con un rafe), así como anomalías esqueléticas y cutáneas leves. Frecuentemente se asocian anomalías articulares, como osteocondrítis disecante y degeneración de discos intervertebrales. Otras anomalías cardiovasculares pueden incluir defectos de la válvula mitral, cardiopatías congénitas, hipertrofia ventricular y fibrilación auricular. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3768466011 A rare genetic systemic disease with the presence of arterial aneurysms, tortuosity and dissection throughout the arterial tree, associated with early-onset osteoarthritis (predominantly affecting the spine, hands and/or wrists, and knees) and mild craniofacial dysmorphism (including long face, high forehead, flat supraorbital ridges, hypertelorism, malar hypoplasia and a raphe, broad or bifid uvula), as well as mild skeletal and cutaneous anomalies. Joint abnormalities, such as osteochondritis dissecans and intervertebral disc degeneration, are frequently associated. Additional cardiovascular anomalies may include mitral valve defects, congenital heart malformations, ventricular hypertrophy and atrial fibrillation. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408744019 A rare, genetic, systemic disease characterized by the presence of arterial aneurysms, tortuosity and dissection throughout the arterial tree, associated with early-onset osteoarthritis (predominantly affecting the spine, hands and/or wrists, and knees) and mild craniofacial dysmorphism (including long face, high forehead, flat supraorbital ridges, hypertelorism, malar hypoplasia and, anomalies of the palate and uvula), as well as mild skeletal and cutaneous anomalies. Joint abnormalities, such as osteochondritis dissecans and intervertebral disc degeneration, are frequently associated. Additional cardiovascular anomalies may include mitral valve defects, congenital heart malformations, ventricular hypertrophy and atrial fibrillation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408745018 A rare, genetic, systemic disease characterised by the presence of arterial aneurysms, tortuosity and dissection throughout the arterial tree, associated with early-onset osteoarthritis (predominantly affecting the spine, hands and/or wrists, and knees) and mild craniofacial dysmorphism (including long face, high forehead, flat supraorbital ridges, hypertelorism, malar hypoplasia and, anomalies of the palate and uvula), as well as mild skeletal and cutaneous anomalies. Joint abnormalities, such as osteochondritis dissecans and intervertebral disc degeneration, are frequently associated. Additional cardiovascular anomalies may include mitral valve defects, congenital heart malformations, ventricular hypertrophy and atrial fibrillation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) es un[a] aneurisma arterial congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) es un[a] trastorno congénito del tejido conjuntivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato cardiovascular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) es un[a] Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) es un[a] Osteoarthritis (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) sitio del hallazgo Arterial structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) sitio del hallazgo Joint structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) sitio del hallazgo Connective tissue structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) morfología asociada aneurisma true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) morfología asociada anormalidad degenerativa false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) morfología asociada degeneración e inflamación true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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