786037006: Familial isolated hyperparathyroidism (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of parathyroid gland (disorder)\hiperparatiroidismo\Primary hyperparathyroidism\hiperparatiroidismo primario familiar\hiperparatiroidismo familiar aislado (trastorno)

\hallazgo funcional\secreción hormonal aumentada\hiperparatiroidismo\Primary hyperparathyroidism\hiperparatiroidismo primario familiar\hiperparatiroidismo familiar aislado (trastorno)

\hallazgo relacionado con el sistema endocrino\secreción hormonal aumentada\hiperparatiroidismo\Primary hyperparathyroidism\hiperparatiroidismo primario familiar\hiperparatiroidismo familiar aislado (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperparatiroidismo familiar aislado (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\hiperparatiroidismo familiar aislado (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperparatiroidismo familiar aislado (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperparatiroidismo familiar aislado (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of parathyroid gland (disorder)\hiperparatiroidismo\Primary hyperparathyroidism\hiperparatiroidismo primario familiar\hiperparatiroidismo familiar aislado (trastorno)
\enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Disorder of parathyroid gland (disorder)\hiperparatiroidismo\Primary hyperparathyroidism\hiperparatiroidismo primario familiar\hiperparatiroidismo familiar aislado (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1559081000209119 hiperparatiroidismo familiar aislado (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1559091000209116 hiperparatiroidismo familiar aislado es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3770071010 Familial isolated hyperparathyroidism (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3770072015 Familial isolated hyperparathyroidism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3770073013 FIHPT - familial isolated hyperparathyroidism en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1576641000209113 Una enfermedad rara, de hiperparatiroidismo primario familiar hereditario, caracterizado por hiperparatiroidismo primario debido a tumores paratiroideos únicos o múltiples en al menos dos familiares de primer grado sin evidencias de otros trastornos endocrinos, tumores y/o manifestaciones sistémicas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3770074019 A rare hereditary familial primary hyperparathyroidism disease with characteristics of primary hyperparathyroidism due to single or multiple parathyroid tumours in at least two first-degree relatives in the absence of evidence of other endocrine disorders, tumours and/or systemic manifestations. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3770075018 A rare hereditary familial primary hyperparathyroidism disease with characteristics of primary hyperparathyroidism due to single or multiple parathyroid tumors in at least two first-degree relatives in the absence of evidence of other endocrine disorders, tumors and/or systemic manifestations. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408750012 A rare, hereditary, familial primary hyperparathyroidism disease characterized by primary hyperparathyroidism due to single or multiple parathyroid tumors in at least two first-degree relatives in the absence of evidence of other endocrine disorders, tumors and/or systemic manifestations. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408751011 A rare, hereditary, familial primary hyperparathyroidism disease characterised by primary hyperparathyroidism due to single or multiple parathyroid tumours in at least two first-degree relatives in the absence of evidence of other endocrine disorders, tumours and/or systemic manifestations. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hiperparatiroidismo familiar aislado (trastorno)	interpreta	Hormone secretion	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperparatiroidismo familiar aislado (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperparatiroidismo familiar aislado (trastorno)	es un[a]	hiperparatiroidismo primario familiar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperparatiroidismo familiar aislado (trastorno)	tiene interpretación	Increased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperparatiroidismo familiar aislado (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario por sistema orgánico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperparatiroidismo familiar aislado (trastorno)	sitio del hallazgo	Parathyroid structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hiperparatiroidismo familiar aislado (trastorno)	Due to	neoplasia de la glándula paratiroides	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hiperparatiroidismo familiar aislado (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1559081000209119	hiperparatiroidismo familiar aislado (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1559091000209116	hiperparatiroidismo familiar aislado	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3770071010	Familial isolated hyperparathyroidism (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3770072015	Familial isolated hyperparathyroidism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3770073013	FIHPT - familial isolated hyperparathyroidism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1576641000209113	Una enfermedad rara, de hiperparatiroidismo primario familiar hereditario, caracterizado por hiperparatiroidismo primario debido a tumores paratiroideos únicos o múltiples en al menos dos familiares de primer grado sin evidencias de otros trastornos endocrinos, tumores y/o manifestaciones sistémicas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3770074019	A rare hereditary familial primary hyperparathyroidism disease with characteristics of primary hyperparathyroidism due to single or multiple parathyroid tumours in at least two first-degree relatives in the absence of evidence of other endocrine disorders, tumours and/or systemic manifestations.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3770075018	A rare hereditary familial primary hyperparathyroidism disease with characteristics of primary hyperparathyroidism due to single or multiple parathyroid tumors in at least two first-degree relatives in the absence of evidence of other endocrine disorders, tumors and/or systemic manifestations.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408750012	A rare, hereditary, familial primary hyperparathyroidism disease characterized by primary hyperparathyroidism due to single or multiple parathyroid tumors in at least two first-degree relatives in the absence of evidence of other endocrine disorders, tumors and/or systemic manifestations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408751011	A rare, hereditary, familial primary hyperparathyroidism disease characterised by primary hyperparathyroidism due to single or multiple parathyroid tumours in at least two first-degree relatives in the absence of evidence of other endocrine disorders, tumours and/or systemic manifestations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)