Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1561481000209118 | distrofia muscular congénita tipo 1A (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1561491000209115 | distrofia muscular congénita tipo 1A | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3773565011 | Merosin-negative congenital muscular dystrophy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3773566012 | Congenital muscular dystrophy type 1A | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3773567015 | CMD1A - congenital muscular dystrophy type 1A | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3773568013 | Congenital muscular dystrophy due to laminin alpha2 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3773569017 | Congenital muscular dystrophy type 1A (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3773570016 | MCD1A - muscular congenital dystrophy type 1A | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1576711000209119 | La distrofia muscular congénita tipo 1A (DMC1A) pertenece a un grupo de trastornos neuromusculares que se inicia al nacer o en la lactancia y se caracteriza por hipotonía, debilidad y emaciación muscular. La enfermedad se presenta al nacer o en los primeros meses de vida con hipotonía y debilidad muscular en las extremidades y el tronco. También se pueden producir trastornos respiratorios y alimentarios. El desarrollo motor es tardío y limitado. Los lactantes presentan rigidez temprana de la columna vertebral, escoliosis e insuficiencia respiratoria. Se observa compromiso facial con una facies miopática típica alargada y en edades más avanzadas pueden aparecer trastornos oftalmopléjicos. Se produce por mutaciones en el gen LAMA2 que codifica la cadena de alfa-2 laminina. La transmisión es autosómica recesiva. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3773571017 | Congenital muscular dystrophy type 1A (MCD1A) belongs to a group of neuromuscular disorders with onset at birth or infancy with characteristics of hypotonia, muscle weakness and muscle wasting. The disease presents at birth or in the first few months of life with hypotonia and muscle weakness in the limbs and trunk. Respiratory and feeding disorders can also occur. Motor development is delayed and limited. Infants present with early rigidity of the vertebral column, scoliosis, and respiratory insufficiency. There is facial involvement with a typical elongated myopathic face and ocular ophthalmoplegia disorders can appear later. Caused by mutations in the LAMA2 gene coding for the alpha-2 laminin chain. Transmission is autosomal recessive. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets
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