787175002: Ankyrin 3 related intellectual disability, sleep disturbance syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 (trastorno)

\hallazgo relacionado con el sueño\Sleep disorder\Dyssomnia\síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 (trastorno)
\enfermedad\Sleep disorder\Dyssomnia\síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1525721000209119 síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1525731000209116 síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3774808014 Ankyrin 3 related intellectual disability, sleep disturbance syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3774809018 ANK3-related intellectual disability, sleep disturbance syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3774810011 Ankyrin 3 related intellectual disability, sleep disturbance syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1577781000209111 Un trastorno de discapacidad intelectual raro, de causa genética, caracterizado por grados variables de discapacidad intelectual, problemas de conducta (incluyendo trastorno de déficit de atención e hiperactividad, trastorno del espectro autista y agresividad) alteración del patrón de sueño y retraso del desarrollo del habla y del lenguaje asociados con ruptura del gen de anquirina 2 (ANK3). Otras características observadas podrían incluir hipotonía muscular y espasticidad. Se informaron epilepsia, hambre crónica y características faciales dismórficas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3775520017 A rare genetic syndromic intellectual disability disorder with characteristics of variable degrees of intellectual disability, behavioral problems (including attention deficit and hyperactivity disorder, autism spectrum disorder, and aggressiveness) an altered sleeping pattern and delayed speech and language development associated with disruption of ankyrin 3 (ANK3 gene). Additional features observed may include muscular hypotonia and spasticity. Epilepsy, chronic hunger and dysmorphic facial features have been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3775521018 A rare genetic syndromic intellectual disability disorder with characteristics of variable degrees of intellectual disability, behavioural problems (including attention deficit and hyperactivity disorder, autism spectrum disorder, and aggressiveness) an altered sleeping pattern and delayed speech and language development associated with disruption of ankyrin 3 (ANK3 gene). Additional features observed may include muscular hypotonia and spasticity. Epilepsy, chronic hunger and dysmorphic facial features have been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408776012 A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by variable degrees of intellectual disability, behavioral problems (including attention deficit and hyperactivity disorder, autism spectrum disorder, and aggressiveness), an altered sleeping pattern, and delayed speech and language development associated with disruption of ankyrin-3 (ANK3 gene). Additional features observed may include muscular hypotonia and spasticity. Epilepsy, chronic hunger, and dysmorphic facial features have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408777015 A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterised by variable degrees of intellectual disability, behavioural problems (including attention deficit and hyperactivity disorder, autism spectrum disorder, and aggressiveness), an altered sleeping pattern, and delayed speech and language development associated with disruption of ankyrin-3 (ANK3 gene). Additional features observed may include muscular hypotonia and spasticity. Epilepsy, chronic hunger, and dysmorphic facial features have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 (trastorno)	es un[a]	Dyssomnia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1525721000209119	síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1525731000209116	síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3774808014	Ankyrin 3 related intellectual disability, sleep disturbance syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3774809018	ANK3-related intellectual disability, sleep disturbance syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3774810011	Ankyrin 3 related intellectual disability, sleep disturbance syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1577781000209111	Un trastorno de discapacidad intelectual raro, de causa genética, caracterizado por grados variables de discapacidad intelectual, problemas de conducta (incluyendo trastorno de déficit de atención e hiperactividad, trastorno del espectro autista y agresividad) alteración del patrón de sueño y retraso del desarrollo del habla y del lenguaje asociados con ruptura del gen de anquirina 2 (ANK3). Otras características observadas podrían incluir hipotonía muscular y espasticidad. Se informaron epilepsia, hambre crónica y características faciales dismórficas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3775520017	A rare genetic syndromic intellectual disability disorder with characteristics of variable degrees of intellectual disability, behavioral problems (including attention deficit and hyperactivity disorder, autism spectrum disorder, and aggressiveness) an altered sleeping pattern and delayed speech and language development associated with disruption of ankyrin 3 (ANK3 gene). Additional features observed may include muscular hypotonia and spasticity. Epilepsy, chronic hunger and dysmorphic facial features have been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3775521018	A rare genetic syndromic intellectual disability disorder with characteristics of variable degrees of intellectual disability, behavioural problems (including attention deficit and hyperactivity disorder, autism spectrum disorder, and aggressiveness) an altered sleeping pattern and delayed speech and language development associated with disruption of ankyrin 3 (ANK3 gene). Additional features observed may include muscular hypotonia and spasticity. Epilepsy, chronic hunger and dysmorphic facial features have been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408776012	A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by variable degrees of intellectual disability, behavioral problems (including attention deficit and hyperactivity disorder, autism spectrum disorder, and aggressiveness), an altered sleeping pattern, and delayed speech and language development associated with disruption of ankyrin-3 (ANK3 gene). Additional features observed may include muscular hypotonia and spasticity. Epilepsy, chronic hunger, and dysmorphic facial features have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408777015	A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterised by variable degrees of intellectual disability, behavioural problems (including attention deficit and hyperactivity disorder, autism spectrum disorder, and aggressiveness), an altered sleeping pattern, and delayed speech and language development associated with disruption of ankyrin-3 (ANK3 gene). Additional features observed may include muscular hypotonia and spasticity. Epilepsy, chronic hunger, and dysmorphic facial features have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)