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787407003: Muenke syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\sinostosis congénita de sutura coronal de cráneo (trastorno)\síndrome de Muenke (trastorno)
\Head finding (finding)\sutura craneal - hallazgo\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\sinostosis congénita de sutura coronal de cráneo (trastorno)\síndrome de Muenke (trastorno)
\Head finding (finding)\sutura craneal - hallazgo\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\síndrome de Muenke (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\sinostosis congénita de sutura coronal de cráneo (trastorno)\síndrome de Muenke (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\síndrome de Muenke (trastorno)

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\sinostosis congénita de sutura coronal de cráneo (trastorno)\síndrome de Muenke (trastorno)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\síndrome de Muenke (trastorno)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\sinostosis congénita de sutura coronal de cráneo (trastorno)\síndrome de Muenke (trastorno)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\síndrome de Muenke (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Muenke (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Muenke (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de Muenke (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\sinostosis congénita de sutura coronal de cráneo (trastorno)\síndrome de Muenke (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\síndrome de Muenke (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\sinostosis congénita de sutura coronal de cráneo (trastorno)\síndrome de Muenke (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\síndrome de Muenke (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Muenke (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Muenke (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\sinostosis congénita de sutura coronal de cráneo (trastorno)\síndrome de Muenke (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\síndrome de Muenke (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\sinostosis congénita de sutura coronal de cráneo (trastorno)\síndrome de Muenke (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\síndrome de Muenke (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\sinostosis congénita de sutura coronal de cráneo (trastorno)\síndrome de Muenke (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\síndrome de Muenke (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\sinostosis congénita de sutura coronal de cráneo (trastorno)\síndrome de Muenke (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\síndrome de Muenke (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Muenke (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\sinostosis congénita de sutura coronal de cráneo (trastorno)\síndrome de Muenke (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\síndrome de Muenke (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\sinostosis congénita de sutura coronal de cráneo (trastorno)\síndrome de Muenke (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)\síndrome de Muenke (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1527031000209112 síndrome de Muenke (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1527041000209115 síndrome de Muenke es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3775317012 Muenke syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3775318019 Muenke syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1675651000209112 Un síndrome de craneosinostosis con una amplia gama de hallazgos clínicos, incluso en una misma familia. La mayoría de los pacientes tienen sinostosis coronal; sin embargo, pueden observarse sinostosis de otras suturas, de todas ellas, macrocefalia sin craneosinostosis o un cráneo normal. La sinostosis coronal bilateral por lo general causa braquicefalia con abombamiento temporal y simetría facial. Los hallazgos craneofaciales incluyen ojos ampliamente separados, ptosis o proptosis, estrabismo, paladar ojival o fisura de labio/paladar. Más de 70% de los pacientes presentan alguna forma de hipoacusia. Otras manifestaciones extracraneales incluyen otitis media, braquidactilia, dedos de los pies anchos, clinodactilia, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. Se produce por una mutación en el gen FGFR3 (4p16.3), que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico, necesario para el desarrollo normal del esqueleto. La herencia es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3775320016 A syndromic craniosynostosis with a wide range of clinical findings even within a single family. Most have coronal synostosis however synostosis of other sutures, all sutures, macrocephaly without craniosynostosis, or a normal skull may be observed. Bilateral coronal synostosis usually results in brachycephaly with temporal bossing and facial symmetry. Craniofacial findings include widely spaced eyes, ptosis or proptosis, strabismus, and high arched palate or cleft lip/palate. Over 70% of patients have some form of hearing loss. Additional extracranial manifestations include otitis media, brachydactyly, broad toes, broad thumbs, clinodactyly, developmental delay and intellectual disability. Caused by mutation in the FGFR3 gene (4p16.3), encoding fibroblast growth factor receptor 3, which is required for normal skeleton development. Inheritance is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408778013 Muenke syndrome is a syndromic craniosynostosis with significant phenotypic variability, usually characterized by coronal synostosis, midfacial retrusion, strabismus, hearing loss and developmental delay. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408779017 Muenke syndrome is a syndromic craniosynostosis with significant phenotypic variability, usually characterised by coronal synostosis, midfacial retrusion, strabismus, hearing loss and developmental delay. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Muenke (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Muenke (trastorno)	es un[a]	Fibroblast growth factor receptor 3-related craniosynostosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Muenke (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Muenke (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Muenke (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of coronal suture of skull	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Muenke (trastorno)	morfología asociada	fusión prematura congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Muenke (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Muenke (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de hueso y articulación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Muenke (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of skull (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Muenke (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Muenke (trastorno)	es un[a]	hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Muenke (trastorno)	morfología asociada	fusión prematura (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Muenke (trastorno)	es un[a]	sinostosis congénita de sutura coronal de cráneo (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1527031000209112	síndrome de Muenke (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1527041000209115	síndrome de Muenke	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3775317012	Muenke syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3775318019	Muenke syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1675651000209112	Un síndrome de craneosinostosis con una amplia gama de hallazgos clínicos, incluso en una misma familia. La mayoría de los pacientes tienen sinostosis coronal; sin embargo, pueden observarse sinostosis de otras suturas, de todas ellas, macrocefalia sin craneosinostosis o un cráneo normal. La sinostosis coronal bilateral por lo general causa braquicefalia con abombamiento temporal y simetría facial. Los hallazgos craneofaciales incluyen ojos ampliamente separados, ptosis o proptosis, estrabismo, paladar ojival o fisura de labio/paladar. Más de 70% de los pacientes presentan alguna forma de hipoacusia. Otras manifestaciones extracraneales incluyen otitis media, braquidactilia, dedos de los pies anchos, clinodactilia, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. Se produce por una mutación en el gen FGFR3 (4p16.3), que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico, necesario para el desarrollo normal del esqueleto. La herencia es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3775320016	A syndromic craniosynostosis with a wide range of clinical findings even within a single family. Most have coronal synostosis however synostosis of other sutures, all sutures, macrocephaly without craniosynostosis, or a normal skull may be observed. Bilateral coronal synostosis usually results in brachycephaly with temporal bossing and facial symmetry. Craniofacial findings include widely spaced eyes, ptosis or proptosis, strabismus, and high arched palate or cleft lip/palate. Over 70% of patients have some form of hearing loss. Additional extracranial manifestations include otitis media, brachydactyly, broad toes, broad thumbs, clinodactyly, developmental delay and intellectual disability. Caused by mutation in the FGFR3 gene (4p16.3), encoding fibroblast growth factor receptor 3, which is required for normal skeleton development. Inheritance is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408778013	Muenke syndrome is a syndromic craniosynostosis with significant phenotypic variability, usually characterized by coronal synostosis, midfacial retrusion, strabismus, hearing loss and developmental delay.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408779017	Muenke syndrome is a syndromic craniosynostosis with significant phenotypic variability, usually characterised by coronal synostosis, midfacial retrusion, strabismus, hearing loss and developmental delay.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)