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787408008: Osteopathia striata, pigmentary dermopathy, white forelock syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1527051000209118 síndrome de osteopatía estriada, dermopatía pigmentaria y mechón blanco (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1527061000209116 síndrome de osteopatía estriada, dermopatía pigmentaria y mechón blanco es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3775321017 Osteopathia striata, pigmentary dermopathy, white forelock syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3775322012 Osteopathia striata, pigmentary dermopathy, white forelock syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3775323019 Whyte Murphy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1577801000209110 Un síndrome caracterizado por la asociación de osteopatía estriada (estriaciones longitudinales en la mayoría de los huesos largos), con una dermopatía hiperpigmentada macular y un mechos de cabellos blancos. Se observó en una mujer y en sus dos hijas, mientras que su hijo no está afectado. Se propone una herencia ligada al cromosoma X o autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3775324013 Syndrome with characteristics of the association of osteopathia striata (longitudinal striations through most of the long bones) with a macular hyperpigmented dermopathy and a white forelock. It has been observed in a woman and her two daughters, whereas her son is unaffected. X-linked or autosomal dominant inheritance is proposed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408780019 A rare primary bone dysplasia characterized by the association of osteopathia striata (longitudinal striations through most of the long bones) with a macular, hyperpigmented dermopathy and a white forelock. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408781015 A rare primary bone dysplasia characterised by the association of osteopathia striata (longitudinal striations through most of the long bones) with a macular, hyperpigmented dermopathy and a white forelock. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de osteopatía estriada, dermopatía pigmentaria y mechón blanco (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de osteopatía estriada, dermopatía pigmentaria y mechón blanco (trastorno) es un[a] mechón canoso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopatía estriada, dermopatía pigmentaria y mechón blanco (trastorno) es un[a] osteopatía estriada true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopatía estriada, dermopatía pigmentaria y mechón blanco (trastorno) sitio del hallazgo Hair structure (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de osteopatía estriada, dermopatía pigmentaria y mechón blanco (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de osteopatía estriada, dermopatía pigmentaria y mechón blanco (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de osteopatía estriada, dermopatía pigmentaria y mechón blanco (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de osteopatía estriada, dermopatía pigmentaria y mechón blanco (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de osteopatía estriada, dermopatía pigmentaria y mechón blanco (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de osteopatía estriada, dermopatía pigmentaria y mechón blanco (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de osteopatía estriada, dermopatía pigmentaria y mechón blanco (trastorno) es un[a] hiperpigmentación cutánea heredada true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopatía estriada, dermopatía pigmentaria y mechón blanco (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopatía estriada, dermopatía pigmentaria y mechón blanco (trastorno) es un[a] anomalía congénita del pelo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopatía estriada, dermopatía pigmentaria y mechón blanco (trastorno) tiene interpretación por encima del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de osteopatía estriada, dermopatía pigmentaria y mechón blanco (trastorno) interpreta estudio de densidad ósea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de osteopatía estriada, dermopatía pigmentaria y mechón blanco (trastorno) morfología asociada Hyperpigmentation (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de osteopatía estriada, dermopatía pigmentaria y mechón blanco (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de osteopatía estriada, dermopatía pigmentaria y mechón blanco (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de osteopatía estriada, dermopatía pigmentaria y mechón blanco (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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