Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1527091000209111 | monosomía 22 (trastorno) | es | descripción completa | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1527101000209118 | monosomía 22 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2173251000209110 | síndrome de monosomía 22 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2173261000209112 | deleción 22 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2173271000209118 | síndrome de monosomía 22 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3775333010 | Deletion 22 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3775334016 | Monosomy 22 (disorder) | en | descripción completa | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3775335015 | Monosomy 22 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4555265016 | Monosomy 22 syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4555266015 | Monosomy 22 syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1577821000209118 | Un síndrome autosómico raro con un fenotipo extremadamente variable y características típicas de anomalías articulares (por ejemplo, displasia, hiperextensibilidad, contracturas, luxación), cardiopatías congénitas y dismorfismo craneofacial (incluyendo microcefalia, frente estrecha y prominente y/o con abundante cabello, epicanto, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide y/o pequeñas, puente nasal ancho o deprimido y pabellones auriculares malformados). En los pacientes que no mueren tempranamente se observan retraso del desarrollo motor y discapacidad intelectual. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3775336019 | A rare autosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype and typical characteristics of short length, joint abnormalities (for example dysplasia, hyperextensibility, contractures, dislocation), congenital cardiac defects, and craniofacial dysmorphism (including microcephaly, a high prominent narrow and/or hairy forehead, epicanthus, upward-slanting and/or small palpebral fissures, broad high or depressed nasal bridge and malformed ears). Delayed motor development and intellectual disability is observed in patients not presenting early demise. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408784011 | A rare autosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, typically characterized by short length, joint abnormalities (e.g. dysplasia, hyperextensibility, contractures, dislocation), congenital cardiac defects, and craniofacial dysmorphism (including microcephaly, a high, prominent, narrow and/or hairy forehead, epicanthus, upward-slanting and/or small palpebral fissures, broad, high or depressed nasal bridge and malformed ears). Delayed motor development and intellectual disability is observed in patients not presenting early demise. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408785012 | A rare autosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, typically characterised by short length, joint abnormalities (e.g. dysplasia, hyperextensibility, contractures, dislocation), congenital cardiac defects, and craniofacial dysmorphism (including microcephaly, a high, prominent, narrow and/or hairy forehead, epicanthus, upward-slanting and/or small palpebral fissures, broad, high or depressed nasal bridge and malformed ears). Delayed motor development and intellectual disability is observed in patients not presenting early demise. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR