787412002: Short chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno)
\enfermedad metabólica\enzimopatía\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno)
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1527111000209115 deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1527121000209110 deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3775341010 Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3775342015 Short chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3775344019 Short chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3775345018 SCAD - short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3775346017 ACADS - short chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1577831000209115 Un error innato de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos, muy raro, caracterizado por manifestaciones variables que varían desde individuos asintomáticos hasta otros con falta de progreso, hipotonía, convulsiones, retraso del desarrollo y miopatía progresiva. En los individuos afectados, las manifestaciones incluyen convulsiones, retraso del desarrollo (retraso de la capacidad para sentarse o caminar y/o del habla y la interacción social), retraso de crecimiento con dificultad para alimentarse y por lo general, debilidad muscular e hipotonía. Se produce por mutaciones en el gen de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta, C-2 a C-3 ACADS (12q24.31) junto con otros factores precipitantes aún no identificados. Se hereda en forma autosómica recesiva es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3775347014 A very rare inborn error of mitochondrial fatty acid oxidation with characteristics of variable manifestations ranging from asymptomatic individuals to those with failure to thrive, hypotonia, seizures, developmental delay and progressive myopathy. In affected individuals manifestations include seizures, developmental delay (delayed sitting/walking and/or speech/social interaction), failure to grow with poor feeding and usually muscle weakness and hypotonia. Caused by mutations in the acyl-CoA dehydrogenase, C-2 to C-3 short chain ACADS gene (12q24.31) along with additional as yet unidentified precipitating factors. Inherited in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408786013 Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency is a very rare inborn error of mitochondrial fatty acid oxidation characterized by variable manifestations ranging from asymptomatic individuals (in most cases) to those with failure to thrive, hypotonia, seizures, developmental delay and progressive myopathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408787016 Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency is a very rare inborn error of mitochondrial fatty acid oxidation characterised by variable manifestations ranging from asymptomatic individuals (in most cases) to those with failure to thrive, hypotonia, seizures, developmental delay and progressive myopathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno)	es un[a]	Acyl-CoA dehydrogenase deficiency	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1527111000209115	deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1527121000209110	deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3775341010	Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3775342015	Short chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3775344019	Short chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3775345018	SCAD - short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3775346017	ACADS - short chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1577831000209115	Un error innato de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos, muy raro, caracterizado por manifestaciones variables que varían desde individuos asintomáticos hasta otros con falta de progreso, hipotonía, convulsiones, retraso del desarrollo y miopatía progresiva. En los individuos afectados, las manifestaciones incluyen convulsiones, retraso del desarrollo (retraso de la capacidad para sentarse o caminar y/o del habla y la interacción social), retraso de crecimiento con dificultad para alimentarse y por lo general, debilidad muscular e hipotonía. Se produce por mutaciones en el gen de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta, C-2 a C-3 ACADS (12q24.31) junto con otros factores precipitantes aún no identificados. Se hereda en forma autosómica recesiva	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3775347014	A very rare inborn error of mitochondrial fatty acid oxidation with characteristics of variable manifestations ranging from asymptomatic individuals to those with failure to thrive, hypotonia, seizures, developmental delay and progressive myopathy. In affected individuals manifestations include seizures, developmental delay (delayed sitting/walking and/or speech/social interaction), failure to grow with poor feeding and usually muscle weakness and hypotonia. Caused by mutations in the acyl-CoA dehydrogenase, C-2 to C-3 short chain ACADS gene (12q24.31) along with additional as yet unidentified precipitating factors. Inherited in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408786013	Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency is a very rare inborn error of mitochondrial fatty acid oxidation characterized by variable manifestations ranging from asymptomatic individuals (in most cases) to those with failure to thrive, hypotonia, seizures, developmental delay and progressive myopathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408787016	Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency is a very rare inborn error of mitochondrial fatty acid oxidation characterised by variable manifestations ranging from asymptomatic individuals (in most cases) to those with failure to thrive, hypotonia, seizures, developmental delay and progressive myopathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)