788584007: Blepharophimosis, intellectual disability syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\Deformity of eyelid (disorder)\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Deformity (finding)\deformidad congénita\Congenital deformity of face (disorder)\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\Deformity of eyelid (disorder)\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\lesión de párpado (trastorno)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\hallazgo relacionado con los párpados (hallazgo)\Palpebral fissure finding (finding)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\hallazgo relacionado con los párpados (hallazgo)\trastorno de párpado (trastorno)\Deformity of eyelid (disorder)\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\hallazgo relacionado con los párpados (hallazgo)\trastorno de párpado (trastorno)\lesión de párpado (trastorno)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\hallazgo relacionado con los párpados (hallazgo)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\lesión de cara (trastorno)\lesión de párpado (trastorno)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital deformity of face (disorder)\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\Deformity of eyelid (disorder)\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\lesión de párpado (trastorno)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\Deformity of eyelid (disorder)\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\lesión de párpado (trastorno)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\lesión de cara (trastorno)\lesión de párpado (trastorno)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital deformity of face (disorder)\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\Deformity of eyelid (disorder)\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\lesión de párpado (trastorno)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital deformity of face (disorder)\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con los párpados (hallazgo)\Palpebral fissure finding (finding)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con los párpados (hallazgo)\trastorno de párpado (trastorno)\Deformity of eyelid (disorder)\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con los párpados (hallazgo)\trastorno de párpado (trastorno)\lesión de párpado (trastorno)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con los párpados (hallazgo)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\Deformity of eyelid (disorder)\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\lesión de párpado (trastorno)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\Congenital deformity of face (disorder)\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital deformity of face (disorder)\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\Deformity of eyelid (disorder)\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\lesión de párpado (trastorno)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\Deformity of eyelid (disorder)\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\lesión de párpado (trastorno)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\lesión de cara (trastorno)\lesión de párpado (trastorno)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital deformity of face (disorder)\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\Deformity of eyelid (disorder)\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\lesión de párpado (trastorno)\estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital deformity of face (disorder)\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\Congenital deformity of face (disorder)\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital deformity of face (disorder)\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\blefarofimosis congénita\síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1728591000209115 síndrome de blefarofimosis y retardo mental es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1728601000209110 síndrome de blefarofimosis y retardo mental (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2746271000209118 síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2746281000209115 síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2746291000209117 síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3782738019 BMRS - blepharophimosis, mental retardation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3782739010 Blepharophimosis and mental retardation syndrome (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3782740012 Blepharophimosis and mental retardation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5066752017 Blepharophimosis, intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5066753010 Blepharophimosis, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	blefarofimosis congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Congenital deformity of face (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de párpado (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Deformity of eyelid (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Deformity	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	estructura estrechada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de hendidura palpebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
retardo mental, cardiopatía congénita, blefarofimosis, blefaroptosis y dientes hipoplásicos (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	es un[a]	True	síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets