789156003: Focal facial dermal dysplasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal

\enfermedad\enfermedad genética\displasia dérmica facial focal
\enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1733011000209111 displasia dérmica facial focal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1733021000209116 displasia dérmica facial focal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3787362019 Focal facial dermal dysplasia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3787363012 Focal facial dermal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3787364018 FFDD - focal facial dermal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1733031000209118 Las displasias dérmicas faciales focales (DDFF) son displasias ectodérmicas raras, caracterizadas por lesiones bitemporales (semejantes a marcas de fórceps) o preauriculares congénitas asociadas con otras manifestaciones faciales o sistémicas. Se describieron cuatro tipos de DDFF. Los tipos II y III se presentan con dismorfismo facial variable, incluidos distiquiasis (pestañas superiores) o ausencia de pestañas, cejas inclinadas hacia arriba y adelgazadas lateralmente, con puente nasal aplanado y labio superior grueso. Los tipos I y IV se asocian con anomalías extracutáneas con escasa frecuencia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3787365017 Focal facial dermal dysplasias (FFDD) are rare ectodermal dysplasias, with characteristics of congenital bitemporal (resembling forceps marks) or preauricular scar-like lesions associated with additional facial and or systematic manifestations. Four types of FFDD are described. Types II and III present with a variable facial dysmorphism including distichiasis (upper lashes) or lacking eyelashes, and upward slanting and thinned lateral eyebrows with a flattened nasal bridge and full upper lip. Types I and IV are infrequently associated with extra-cutaneous anomalies. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408806016 Focal facial dermal dysplasias (FFDD) are rare ectodermal dysplasias, characterized by congenital bitemporal (resembling forceps marks) or preauricular scar-like lesions associated with additional facial and or systematic manifestations. 4 types of FFDD are described. FFDD types II and III present with a variable facial dysmorphism including distichiasis (upper lashes) or lacking eyelashes, and upward slanting and thinned lateral eyebrows with a flattened nasal bridge and full upper lip. FFDD types I and IV are infrequently associated with extra-cutaneous anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408807013 Focal facial dermal dysplasias (FFDD) are rare ectodermal dysplasias, characterised by congenital bitemporal (resembling forceps marks) or preauricular scar-like lesions associated with additional facial and or systematic manifestations. 4 types of FFDD are described. FFDD types II and III present with a variable facial dysmorphism including distichiasis (upper lashes) or lacking eyelashes, and upward slanting and thinned lateral eyebrows with a flattened nasal bridge and full upper lip. FFDD types I and IV are infrequently associated with extra-cutaneous anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia dérmica facial focal	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia dérmica facial focal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia dérmica facial focal	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia dérmica facial focal	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia dérmica facial focal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia dérmica facial focal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia dérmica facial focal	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia dérmica facial focal	es un[a]	Ectodermal dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia dérmica facial focal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia dérmica facial focal	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
displasia dérmica facial focal tipo I	es un[a]	True	displasia dérmica facial focal	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia dérmica facial focal tipo II	es un[a]	True	displasia dérmica facial focal	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia dérmica facial focal tipo III	es un[a]	True	displasia dérmica facial focal	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia dérmica facial focal tipo IV	es un[a]	True	displasia dérmica facial focal	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1733011000209111	displasia dérmica facial focal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1733021000209116	displasia dérmica facial focal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3787362019	Focal facial dermal dysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3787363012	Focal facial dermal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3787364018	FFDD - focal facial dermal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1733031000209118	Las displasias dérmicas faciales focales (DDFF) son displasias ectodérmicas raras, caracterizadas por lesiones bitemporales (semejantes a marcas de fórceps) o preauriculares congénitas asociadas con otras manifestaciones faciales o sistémicas. Se describieron cuatro tipos de DDFF. Los tipos II y III se presentan con dismorfismo facial variable, incluidos distiquiasis (pestañas superiores) o ausencia de pestañas, cejas inclinadas hacia arriba y adelgazadas lateralmente, con puente nasal aplanado y labio superior grueso. Los tipos I y IV se asocian con anomalías extracutáneas con escasa frecuencia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3787365017	Focal facial dermal dysplasias (FFDD) are rare ectodermal dysplasias, with characteristics of congenital bitemporal (resembling forceps marks) or preauricular scar-like lesions associated with additional facial and or systematic manifestations. Four types of FFDD are described. Types II and III present with a variable facial dysmorphism including distichiasis (upper lashes) or lacking eyelashes, and upward slanting and thinned lateral eyebrows with a flattened nasal bridge and full upper lip. Types I and IV are infrequently associated with extra-cutaneous anomalies.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408806016	Focal facial dermal dysplasias (FFDD) are rare ectodermal dysplasias, characterized by congenital bitemporal (resembling forceps marks) or preauricular scar-like lesions associated with additional facial and or systematic manifestations. 4 types of FFDD are described. FFDD types II and III present with a variable facial dysmorphism including distichiasis (upper lashes) or lacking eyelashes, and upward slanting and thinned lateral eyebrows with a flattened nasal bridge and full upper lip. FFDD types I and IV are infrequently associated with extra-cutaneous anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408807013	Focal facial dermal dysplasias (FFDD) are rare ectodermal dysplasias, characterised by congenital bitemporal (resembling forceps marks) or preauricular scar-like lesions associated with additional facial and or systematic manifestations. 4 types of FFDD are described. FFDD types II and III present with a variable facial dysmorphism including distichiasis (upper lashes) or lacking eyelashes, and upward slanting and thinned lateral eyebrows with a flattened nasal bridge and full upper lip. FFDD types I and IV are infrequently associated with extra-cutaneous anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)