Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1733131000209117 | displasia dérmica facial focal tipo III | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1733141000209114 | displasia dérmica facial focal tipo III (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1733151000209111 | displasia dérmica facial focal tipo tipo 3 de Setleis | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3787385018 | Setleis syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3787386017 | Focal facial dermal dysplasia 3 Setleis type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3787387014 | Focal facial dermal dysplasia type III | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3787388016 | Focal facial dermal dysplasia type III (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3787389012 | FFDD type 3 - focal facial dermal dysplasia type 3 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1733161000209113 | La displasia dérmica facial focal tipo III (DDFF3) es una displasia dérmica facial focal rara caracterizada principalmente por depresiones bitemporales congénitas semejantes a cicatrices y un dismorfismo facial típico pero variable. Se produce por mutaciones homocigotas en el gen TWIST2, que codifica un factor de transcripción bHLH que interviene en el desarrollo de la dermis facial en mamíferos. Sin embargo, la mayoría de los pacientes con DDFF3 no emparentados evaluados tenían secuencias de TWIST2 normales, lo que indica la heterogeneidad genética molecular del trastorno. Muchos casos son esporádicos. La herencia es autosómica recesiva en pacientes con mutaciones de TWIST2. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3787390015 | Focal facial dermal dysplasia type III (FFDD3) is a rare focal facial dermal dysplasia with primary characteristics of congenital bitemporal scar-like depressions and a typical but variable facial dysmorphism. Caused by homozygous mutations in the TWIST2 gene, which encodes a bHLH transcription factor involved in dermal facial development in mammals. However, the majority of unrelated FFDD3 patients evaluated have had normal TWIST2 sequences, indicating the molecular genetic heterogeneity of the disorder. Many cases are sporadic. Inheritance is autosomal recessive for patients with TWIST2 mutations. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
FHIR