78921008: Autosomal recessive ocular albinism (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Albinism\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Albinism\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\albinismo ocular autosómico recesivo
\enfermedad\Disorder of pigmentation (disorder)\Albinism\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Albinism\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Albinism\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Albinism\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Albinism\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Albinism\Ocular albinism\albinismo ocular autosómico recesivo

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2005. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
albinismo ocular autosómico recesivo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo ocular autosómico recesivo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo ocular autosómico recesivo	sitio del hallazgo	Eye region structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo ocular autosómico recesivo	sitio del hallazgo	estructura del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo ocular autosómico recesivo	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo ocular autosómico recesivo	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo ocular autosómico recesivo	es un[a]	enfermedad cromosómica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular autosómico recesivo	es un[a]	Ocular albinism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular autosómico recesivo	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular autosómico recesivo	sitio del hallazgo	estructura del ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo ocular autosómico recesivo	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo ocular autosómico recesivo	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo ocular autosómico recesivo	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
albinismo ocular autosómico recesivo	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
albinismo ocular autosómico recesivo	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
albinismo ocular autosómico recesivo	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
albinismo ocular autosómico recesivo	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
albinismo ocular autosómico recesivo	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
albinismo ocular autosómico recesivo	sitio del hallazgo	estructura de región cutánea (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
albinismo ocular autosómico recesivo	sitio del hallazgo	estructura del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo ocular autosómico recesivo	morfología asociada	deficiencia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular autosómico recesivo	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular autosómico recesivo	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo ocular autosómico recesivo	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular autosómico recesivo	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Oculocutaneous albinism	es un[a]	False	albinismo ocular autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1036257015	albinismo ocular autosómico recesivo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1036258013	albinismo ocular autosómico recesivo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1234304017	AROA - Autosomal recessive ocular albinism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
130955019	Autosomal recessive ocular albinism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
819915014	Autosomal recessive ocular albinism (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)