791000124107: aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X\2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria (disorder)
• \enfermedad\enfermedad metabólica\metabolopatía crónica\2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria (disorder)
• \enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada\Disorder of isoleucine metabolism (disorder)\2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria (disorder)
• \enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de deshidrogenasa\2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria (disorder)
• \enfermedad\Chronic disease\metabolopatía crónica\2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria (disorder)
• \enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3516733016	2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3516734010	2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3516735011	HSD10 disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
429071000209110	aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
429081000209113	aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3516736012	A rare life-threatening neurometabolic disease with characteristics of a progressive neurodegenerative course, epilepsy, retinopathy and progressive cardiomyopathy.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408818013	HSD10 disease is a rare, life-threatening neurometabolic disease characterized by a progressive neurodegenerative course, epilepsy, retinopathy and progressive cardiomyopathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408819017	HSD10 disease is a rare, life-threatening neurometabolic disease characterised by a progressive neurodegenerative course, epilepsy, retinopathy and progressive cardiomyopathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
677741000209113	Enfermedad neurometabólica, rara y potencialmente mortal, con características de un cuadro neurodegenerativo progresivo que cursa con epilepsia, retinopatía y miocardiopatía progresiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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