79656000: Anomaly of chromosome pair 19 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 19

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 19

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1037996011 anomalía del par de cromosomas 19 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1037997019 anomalía del par de cromosomas 19 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
132153018 Anomaly of chromosome pair 19 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
132154012 Anomaly of chromosome pair 19, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
820730015 Anomaly of chromosome pair 19 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía del par de cromosomas 19	es un[a]	anomalía de par cromosómico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 19	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 19	es un[a]	anomalía del cromosoma sexual	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 19	sitio del hallazgo	par de cromosomas 19	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 19	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 19	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 19	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 19	sitio del hallazgo	par de cromosomas 19	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 19	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 19	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 19	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 19	sitio del hallazgo	par de cromosomas 19	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de trisomía parcial 19q	es un[a]	False	anomalía del par de cromosomas 19	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 19p13.12 (trastorno)	es un[a]	False	anomalía del par de cromosomas 19	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 19p13.11 (trastorno)	es un[a]	False	anomalía del par de cromosomas 19	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 19	es un[a]	True	anomalía del par de cromosomas 19	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 19	es un[a]	True	anomalía del par de cromosomas 19	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 19 syndrome	es un[a]	True	anomalía del par de cromosomas 19	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets