79833006: Blepharophimosis syndrome (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de blefarofimosis	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis	sitio del hallazgo	estructura de párpado (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis	morfología asociada	Deformity	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis	es un[a]	Congenital deformity of face (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis	es un[a]	Deformity of eyelid (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis	sitio del hallazgo	estructura de órbita propiamente dicha	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis	morfología asociada	estructura estrechada	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis	sitio del hallazgo	estructura de párpado (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de blefarofimosis	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de blefarofimosis	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de blefarofimosis	es un[a]	anomalía estructural congénita de órbita propiamente dicha	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis	es un[a]	blefarofimosis congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis	sitio del hallazgo	estructura de párpado (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis	sitio del hallazgo	estructura de hendidura palpebral	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis	morfología asociada	estructura estrechada	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de blefarofimosis	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de blefarofimosis	sitio del hallazgo	estructura de párpado (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de blefarofimosis	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de blefarofimosis	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis	morfología asociada	estructura estrechada	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis	sitio del hallazgo	estructura de hendidura palpebral	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis	morfología asociada	estructura estrechada	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de blefarofimosis	sitio del hallazgo	estructura de hendidura palpebral	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de blefarofimosis	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis	sitio del hallazgo	estructura de hendidura palpebral	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis	morfología asociada	tamaño disminuido	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1038442015	síndrome de blefarofimosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1038443013	síndrome de blefarofimosis familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1038444019	síndrome de párpado conjuntival	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1038445018	síndrome de blefarofimosis (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
132453012	Blepharophimosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
132454018	Familial blepharophimosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
132455017	Conjunctival eyelid tetra syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
132456016	BPES syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
820927015	Blepharophimosis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)