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80328002: Progressive cone-rod dystrophy (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1039635019 distrofia degenerativa de conos y bastones es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1039636018 distrofia degenerativa de conos y bastones (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1234464015 Cone-rod retinal dystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
133294010 Progressive cone-rod dystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2527761000209119 distrofia progresiva de conos y bastones (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2527771000209113 distrofia progresiva de conos y bastones es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2527781000209111 distrofia retiniana de conos y bastones es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
821476014 Progressive cone-rod dystrophy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2527821000209118 Es una distrofia retiniana poco frecuente que se caracteriza por fotofobia, pérdida progresiva de la agudeza visual, nistagmo, alteraciones del campo visual, anomalías de la visión de los colores y evidencia tanto psicofísica como electrofisiológica de función de los conos alterada. La distrofia progresiva de conos suele presentarse en la infancia o en la adultez temprana y los pacientes tienden a desarrollar disfunción de fotorreceptores de los bastones en edades avanzadas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4594938019 A rare retinal dystrophy with characteristics of photophobia, progressive loss of visual acuity, nystagmus, visual field abnormalities, abnormal color vision, and psychophysical and electrophysiological evidence of abnormal cone function. Progressive cone dystrophy usually presents in childhood or early adult life, and patients tend to develop rod photoreceptor dysfunction in later life. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4594939010 A rare retinal dystrophy with characteristics of photophobia, progressive loss of visual acuity, nystagmus, visual field abnormalities, abnormal colour vision, and psychophysical and electrophysiological evidence of abnormal cone function. Progressive cone dystrophy usually presents in childhood or early adult life, and patients tend to develop rod photoreceptor dysfunction in later life. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447614012 A rare genetic isolated inherited retinal disorder characterised by primary cone degeneration with significant secondary rod involvement, with a variable fundus appearance. Typical presentation includes decreased visual acuity, central scotoma, photophobia, colour vision alteration, followed by night blindness and loss of peripheral visual field. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447615013 A rare genetic isolated inherited retinal disorder characterized by primary cone degeneration with significant secondary rod involvement, with a variable fundus appearance. Typical presentation includes decreased visual acuity, central scotoma, photophobia, color vision alteration, followed by night blindness and loss of peripheral visual field. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Progressive cone-rod dystrophy es un[a] enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive cone-rod dystrophy es un[a] neuropatía crónica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive cone-rod dystrophy es un[a] trastorno de las vías ópticas (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive cone-rod dystrophy curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Progressive cone-rod dystrophy sitio del hallazgo capa neuroepitelial true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Progressive cone-rod dystrophy es un[a] Autosomal hereditary disorder false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive cone-rod dystrophy es un[a] Hereditary retinal dystrophy true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive cone-rod dystrophy morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Progressive cone-rod dystrophy sitio del hallazgo Retinal structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Progressive cone-rod dystrophy sitio del hallazgo Retinal structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno) es un[a] False Progressive cone-rod dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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