81304006: 7q partial monosomy (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
monosomía parcial 7q	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monosomía parcial 7q	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía parcial 7q	es un[a]	deleción de parte de autosoma	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 7q	es un[a]	Anomaly of chromosome pair 7	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 7q	sitio del hallazgo	par de cromosomas 7	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía parcial 7q	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 7q	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monosomía parcial 7q	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía parcial 7q	sitio del hallazgo	par de cromosomas 7	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía parcial 7q	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monosomía parcial 7q	sitio del hallazgo	par de cromosomas 7	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monosomía parcial 7q	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía parcial 7q	morfología asociada	Deletion of long arm	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monosomía parcial 7q	es un[a]	deleción de parte del cromosoma 7	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 7q	morfología asociada	monosomía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 7q	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 7q	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 7q	sitio del hallazgo	par de cromosomas 7	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía parcial 7q	morfología asociada	Deletion of long arm	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de microdeleción 7q11.23 distal (trastorno)	es un[a]	False	monosomía parcial 7q	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 7q31 (trastorno)	es un[a]	True	monosomía parcial 7q	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Williams syndrome	es un[a]	True	monosomía parcial 7q	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción distal del brazo largo del cromosoma 7	es un[a]	True	monosomía parcial 7q	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de porción media del brazo largo de cromosoma 7	es un[a]	True	monosomía parcial 7q	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 7	es un[a]	True	monosomía parcial 7q	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía 7q36 distal (trastorno)	es un[a]	False	monosomía parcial 7q	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1041972010	síndrome de monosomía parcial 7q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1041973017	síndrome de monosomía parcial 7q (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
134876018	7q partial monosomy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2174951000209115	monosomía parcial 7q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2174961000209118	monosomía parcial 7q (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4571153015	7q partial monosomy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4571154014	7q partial monosomy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
822561018	7q partial monosomy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)