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81678004: Ring chromosome 4 syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1042889015 síndrome de cromosoma 4 en anillo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1042890012 síndrome de cromosoma 4 en anillo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
135486015 Ring chromosome 4 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
822975019 Ring chromosome 4 syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2046941000209117 Anomalía autosómica caracterizada por rasgos clínicos variables; los más comunes incluyen retraso del crecimiento intrauterino y postnatal significativo, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia y rasgos faciales dismórficos. Algunas características menos frecuentes incluyen labio leporino y/o paladar hendido, y anomalías congénitas cardiovasculares, gastrointestinales y genitourinarias. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4212338014 An autosomal anomaly with characteristics of variable clinical features, most commonly including significant intrauterine and postnatal growth retardation, developmental delay, intellectual disability, microcephaly, and dysmorphic facial features. Some less frequent features are cleft lip and/or cleft palate, congenital cardiovascular, gastrointestinal and genitourinary system anomalies. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447459014 Autosomal anomaly characterised by variable clinical features, most commonly including significant intrauterine and postnatal growth retardation, developmental delay, intellectual disability, microcephaly, and dysmorphic facial features. Some less frequent features are cleft lip and/or cleft palate, congenital cardiovascular, gastrointestinal and genitourinary system anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447460016 Autosomal anomaly characterized by variable clinical features, most commonly including significant intrauterine and postnatal growth retardation, developmental delay, intellectual disability, microcephaly, and dysmorphic facial features. Some less frequent features are cleft lip and/or cleft palate, congenital cardiovascular, gastrointestinal and genitourinary system anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de cromosoma 4 en anillo es un[a] cromosoma en anillo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cromosoma 4 en anillo morfología asociada Ring chromosome true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de cromosoma 4 en anillo es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cromosoma 4 en anillo Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de cromosoma 4 en anillo morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de cromosoma 4 en anillo es un[a] anomalía del par de cromosomas 4 true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cromosoma 4 en anillo es un[a] cromosoma reemplazado con anillo o dicéntrico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cromosoma 4 en anillo sitio del hallazgo par de cromosomas 4 false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de cromosoma 4 en anillo morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cromosoma 4 en anillo ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de cromosoma 4 en anillo morfología asociada anormalidad celular Y/O subcelular false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de cromosoma 4 en anillo sitio del hallazgo par de cromosomas 4 true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de cromosoma 4 en anillo sitio del hallazgo par de cromosomas 4 false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de cromosoma 4 en anillo morfología asociada Ring chromosome false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de cromosoma 4 en anillo sitio del hallazgo Sex chromosome (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cromosoma 4 en anillo ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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