81896006: Dysmorphic sialidosis with renal involvement (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\...

\Hereditary nephropathy (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal

\nefropatía metabólica\sialidosis dismórfica con compromiso renal

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\nefropatía metabólica\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\nefropatía metabólica\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\trastorno mioclónico\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno mioclónico\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\nefropatía metabólica\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\nefropatía metabólica\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\enfermedad metabólica\nefropatía metabólica\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal
\enfermedad\Movement disorder\trastorno mioclónico\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica con compromiso renal

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1043415016 sialidosis dismórfica con compromiso renal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1043416015 nefrosialidosis es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1043417012 sialidosis dismórfica con compromiso renal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
135852018 Dysmorphic sialidosis with renal involvement en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
135853011 Nephrosialidosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
823217018 Dysmorphic sialidosis with renal involvement (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
sialidosis dismórfica con compromiso renal	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
sialidosis dismórfica con compromiso renal	es un[a]	nefropatía metabólica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sialidosis dismórfica con compromiso renal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
sialidosis dismórfica con compromiso renal	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
sialidosis dismórfica con compromiso renal	es un[a]	nefropatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sialidosis dismórfica con compromiso renal	es un[a]	anomalía congénita del tronco	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sialidosis dismórfica con compromiso renal	es un[a]	Dysmorphic sialidosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sialidosis dismórfica con compromiso renal	es un[a]	trastorno hereditario de vías urinarias	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sialidosis dismórfica con compromiso renal	sitio del hallazgo	estructura del músculo liso Y/O esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sialidosis dismórfica con compromiso renal	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
sialidosis dismórfica con compromiso renal	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sialidosis dismórfica con compromiso renal	sitio del hallazgo	tejido muscular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sialidosis dismórfica con compromiso renal	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sialidosis dismórfica con compromiso renal	sitio del hallazgo	estructura del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sialidosis dismórfica con compromiso renal	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets