Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1736871000209117 | enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de fosforilasa cinasa muscular | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1736881000209119 | enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de fosforilasa cinasa muscular (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1807781000209118 | enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9D | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3858288010 | Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3858289019 | Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3858290011 | Glycogen storage disease type 9D | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3858291010 | Glycogen storage disease type IXd | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3858292015 | Glycogenosis type 9D | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1807771000209116 | Un error innato del metabolismo del glucógeno, benigno, muy raro, caracterizado por intolerancia al ejercicio. La enfermedad por lo general comienza en la adolescencia o en la vida adulta. Los pacientes pueden presentar intolerancia al ejercicio con mialgia, calambres, fatiga y en ocasiones mioglobinuria. En algunos casos, los pacientes pueden presentar debilidad muscular progresiva. La fosforilasa cinasa (PhK) es una enzima que desempeña un papel clave en la regulación de la glucogenólisis y es necesaria para la activación de la glucógeno fosforilasa. Consiste en cuatro copias de cuatro subunidades (alfa, beta, gamma y calmodulina) codificadas por diferentes genes en distintos cromosomas y se expresa en diversos tejidos. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3858293013 | A very rare benign inborn error of glycogen metabolism with characteristic of exercise intolerance. The disease starts generally in adolescence or adulthood. Patients may present with exercise intolerance with myalgia, cramps, fatigue, and sometimes myoglobinuria. In some cases, patients may present with progressive muscle weakness. Phosphorylase kinase (PhK) is an enzyme which plays a key role in the regulation of glycogenolysis as it is required for glycogen phosphorylase activation. It consists of four copies of each four subunits (alpha, beta, gamma and calmodulin) encoded by different genes on different chromosomes and differentially expressed in various tissues. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408842012 | Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase (PhK) deficiency is a benign inborn error of glycogen metabolism characterized by exercise intolerance. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408843019 | Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase (PhK) deficiency is a benign inborn error of glycogen metabolism characterised by exercise intolerance. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de fosforilasa cinasa muscular | es un[a] | Glycogen storage disease type IX (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de fosforilasa cinasa muscular | sitio del hallazgo | Liver structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de fosforilasa cinasa muscular | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de fosforilasa cinasa muscular | es un[a] | enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR