82236004: Familial x-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\Rickets\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\lesión de hueso\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Rickets\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Arthropathy associated with another disorder\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Rickets\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Arthropathy associated with another disorder\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con mineralización defectuosa\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\lesión de hueso\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con mineralización defectuosa\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Rickets\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Arthropathy associated with another disorder\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con mineralización defectuosa\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Rickets\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Arthropathy associated with another disorder\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con mineralización defectuosa\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\lesión de hueso\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con mineralización defectuosa\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno del metabolismo del fósforo, del calcio y de la vitamina D\trastorno del metabolismo del fósforo\Hypophosphataemia\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno con mineralización osteoide anormal\Rickets\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con mineralización defectuosa\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con mineralización defectuosa\raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	morfología asociada	trastorno de la mineralización	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	es un[a]	lesión de hueso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	es un[a]	Arthropathy associated with another disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	sitio del hallazgo	Structure of epiphyseal plate (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	interpreta	mineralización ósea fisiológica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	tiene interpretación	deficiente	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	es un[a]	Rickets	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	es un[a]	Congenital anomaly of cartilage	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	es un[a]	Hypophosphataemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	es un[a]	anomalía congénita del tronco	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	es un[a]	defecto de transporte específico del túbulo renal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	es un[a]	displasia con mineralización defectuosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	sitio del hallazgo	estructura de tejido osteoide (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	Due to	defecto de transporte específico del túbulo renal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	sitio del hallazgo	estructura del tejido cartilaginoso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	sitio del hallazgo	estructura de tejido osteoide (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	sitio del hallazgo	estructura del riñón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
raquitismo dependiente de vitamina D	es un[a]	False	raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, refractario a vitamina D	es un[a]	False	raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico con enanismo nefrótico -glucosúrico	es un[a]	True	raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico	es un[a]	False	raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante	es un[a]	False	raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva	es un[a]	False	raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1044227011	raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044228018	hipofosfatemia hereditaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044229014	raquitismo hipofosfatémico familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044230016	hipofosfatemia familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044231017	osteomalacia hipofosfatémica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044232012	raquitismo resistente a vitamina D	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044233019	raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
136398017	Familial x-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
136399013	Familial hypophosphatemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
136400018	Familial hypophosphatemic rickets	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
136401019	Familial hypophosphatemic osteomalacia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
136402014	Vitamin D-resistant rickets	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
136403016	Vitamin D-resistant osteomalacia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
136404010	VDRR	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
136405011	XLH	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
136406012	Hereditary hypophosphatemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
504960019	X-linked vitamin D-resistant rickets	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
504961015	Familial vitamin D-resistant rickets	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
504962010	Familial hypophosphatemic bone disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
504963017	HPDR I - Hypophosphatemic vitamin D-resistant rickets	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
504964011	X-linked hypophosphatemic osteomalacia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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504966013	Hypophosphatemic rickets	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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504968014	Hereditary hypophosphataemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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504971018	X-linked hypophosphataemic rickets	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
504972013	HPDR I - Hypophosphataemic vitamin D-resistant rickets	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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504976011	Familial x-linked hypophosphataemic vitamin D refractory rickets	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
823616015	Familial x-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)