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82354003: Multiple system malformation syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1044510016 síndrome de malformaciones congénitas múltiples es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1044511017 síndrome de malformaciones congénitas múltiples (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
136605019 Multiple system malformation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
136606018 Multiple system malformation syndrome, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
823759016 Multiple system malformation syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

1260 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de malformaciones congénitas múltiples Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformaciones congénitas múltiples morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformaciones congénitas múltiples es un[a] trastorno multisistémico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones congénitas múltiples es un[a] Congenital malformation syndrome (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones congénitas múltiples morfología asociada malformación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones congénitas múltiples es un[a] malformaciones congénitas múltiples false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones congénitas múltiples ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformaciones congénitas múltiples morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformaciones congénitas múltiples ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Ring chromosome 9 syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
14q partial distal trisomy syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 14q11.2 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 14q12 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía distal 14q (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía proximal 14q es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 5 syndrome (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetrasomía 5p (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 5q35 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía distal 5q (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía parcial 5p es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
5q31.3 microdeletion syndrome (disorder) es un[a] False síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 5q14.3 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción 5q22.2 es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía parcial 22q11 es un[a] False síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción de cromosoma Xp22.3 es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3 es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
16p12.2 microdeletion syndrome (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 16p13.11 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome 49,XXXYY (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación cromosómica Xq27.3q28 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coroideremia con sordera y obesidad (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación Xp11.22p11.23 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía 7q36 distal (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Xq12-q13.3 duplication syndrome (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Double Y syndrome (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome 48;XYYY es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome 49,XYYYY es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 3q29 es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 3q26q27 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
3q13 microdeletion syndrome (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 6p22 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 17q12 es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno) es un[a] False síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía no distal (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal monosomy 15q es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 15q14 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
15q24 microdeletion es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 15 syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 16p13.3 es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal trisomy 16q (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2q31.1 es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
2q33.1 microdeletion syndrome (disorder) es un[a] False síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2q32q33 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno) es un[a] False síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2p21 (trastorno) es un[a] False síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetrasomía 12p (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 8 en mosaico es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 12 syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 16 syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 17 syndrome (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 2 syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 3 syndrome es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía 13q14 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía 13q distal (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía 13q34 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aprosencefalia XK es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X debida a mutación de dominio interactivo jumonji at-rich 1c (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa e hidranencefalia es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome del neurodesarrollo asociado al gen RERE es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de discapacidad intelectual y del neurodesarrollo asociado al gen del telómero de mantenimiento 2 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X tipo Christianson (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia esquelética letal asociada a la quinasa 9 de la familia NIMA (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stromme es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotonía severa, retraso del desarrollo psicomotor, estrabismo y defecto cardíaco septal (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja, edad ósea avanzada, osteoartritis de inicio temprano (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculorrenocerebeloso grave (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodermoide epibulbar, apéndice preauricular y politelia (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera onicodistrofia autosómica dominante (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 9q33.3q34.11 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Timothy (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
forma sintomática del síndrome de Coffin-Lowry en mujeres portadoras (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de Acil-coenzima A reductasa 1 de ácidos grasos (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Diastrophic dysplasia (disorder) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de encefalocele occipital y displasia esquelética es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, displasia esquelética, degeneración retiniana, discapacidad intelectual e hipoacusia neurosensitiva (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defectos cardíacos congénitos, discapacidad intelectual y dismorfia facial relacionado con cinasa 13 dependiente de ciclina (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Luscan Lumish (trastorno) es un[a] True síndrome de malformaciones congénitas múltiples relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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