82354003: Multiple system malformation syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de malformaciones congénitas múltiples	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformaciones congénitas múltiples	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformaciones congénitas múltiples	es un[a]	trastorno multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones congénitas múltiples	es un[a]	Congenital malformation syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones congénitas múltiples	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones congénitas múltiples	es un[a]	malformaciones congénitas múltiples	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones congénitas múltiples	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformaciones congénitas múltiples	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformaciones congénitas múltiples	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Branchiootic syndrome (disorder)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability Birk-Barel type	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Waardenburg syndrome	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HIVEP2-related intellectual disability	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Alstrom syndrome	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo microcefálico primordial tipo Toriello	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Axial mesodermal dysplasia spectrum (disorder)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lowe Kohn Cohen syndrome	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fisura de paladar y anquiloglosia ligadas al cromosoma X	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
22q11.2 deletion syndrome (disorder)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, defecto cerebral, espasticidad e hipernatremia	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de orofaringe imperforada con anomalías costovertebrales (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pseudo-leprechaunismo tipo Patterson (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	es un[a]	True	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Start Previous Page 5 of 5

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1044510016	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044511017	síndrome de malformaciones congénitas múltiples (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
136605019	Multiple system malformation syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
136606018	Multiple system malformation syndrome, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
823759016	Multiple system malformation syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)