827172005: X-linked progressive cerebellar ataxia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X

\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1747051000209116 ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1747061000209119 ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3874254014 X-linked progressive cerebellar ataxia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3874255010 X-linked progressive cerebellar ataxia (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1747071000209113 Una ataxia cerebelosa ligada al cromosoma X, rara, caracterizada por una combinación de signos de las motoneuronas superior e inferior, con edad de comienzo en la primera o segunda décadas, de progresión lenta y con inteligencia normal. Las características típicas de disfunción del cerebelo incluyen ataxia de la marcha y de los miembros, temblor intencional, dismetría, disdiadococinesia, disartria, nistagmo e hiperreflexia. Otras características fenotípicas son pie cavo, escoliosis, atrofia muscular y anomalías de nervios sensitivos y motores periféricos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3874256011 A rare X-linked cerebellar ataxia with characteristics of a combination of upper and lower motor neuron signs, with an age of onset in the first or second decade, slow progression, and normal intelligence. Typical features of cerebellar dysfunction include gait and limb ataxia, intention tremor, dysmetria, dysdiadochokinesia, dysarthria, nystagmus, and hyperreflexia. Further phenotypic features are pes cavus, scoliosis, muscle atrophy, and peripheral sensory and motor nerve abnormalities. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408850015 A rare X-linked cerebellar ataxia, characterized by a combination of upper and lower motor neuron signs, with an age of onset in the first or second decade, slow progression, and normal intelligence. Typical features of cerebellar dysfunction include gait and limb ataxia, intention tremor, dysmetria, dysdiadochokinesia, dysarthria, nystagmus, and hyperreflexia. Further phenotypic features are pes cavus, scoliosis, muscle atrophy, and peripheral sensory and motor nerve abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408851016 A rare X-linked cerebellar ataxia, characterised by a combination of upper and lower motor neuron signs, with an age of onset in the first or second decade, slow progression, and normal intelligence. Typical features of cerebellar dysfunction include gait and limb ataxia, intention tremor, dysmetria, dysdiadochokinesia, dysarthria, nystagmus, and hyperreflexia. Further phenotypic features are pes cavus, scoliosis, muscle atrophy, and peripheral sensory and motor nerve abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X	es un[a]	ataxia cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1747051000209116	ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1747061000209119	ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3874254014	X-linked progressive cerebellar ataxia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3874255010	X-linked progressive cerebellar ataxia (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1747071000209113	Una ataxia cerebelosa ligada al cromosoma X, rara, caracterizada por una combinación de signos de las motoneuronas superior e inferior, con edad de comienzo en la primera o segunda décadas, de progresión lenta y con inteligencia normal. Las características típicas de disfunción del cerebelo incluyen ataxia de la marcha y de los miembros, temblor intencional, dismetría, disdiadococinesia, disartria, nistagmo e hiperreflexia. Otras características fenotípicas son pie cavo, escoliosis, atrofia muscular y anomalías de nervios sensitivos y motores periféricos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3874256011	A rare X-linked cerebellar ataxia with characteristics of a combination of upper and lower motor neuron signs, with an age of onset in the first or second decade, slow progression, and normal intelligence. Typical features of cerebellar dysfunction include gait and limb ataxia, intention tremor, dysmetria, dysdiadochokinesia, dysarthria, nystagmus, and hyperreflexia. Further phenotypic features are pes cavus, scoliosis, muscle atrophy, and peripheral sensory and motor nerve abnormalities.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408850015	A rare X-linked cerebellar ataxia, characterized by a combination of upper and lower motor neuron signs, with an age of onset in the first or second decade, slow progression, and normal intelligence. Typical features of cerebellar dysfunction include gait and limb ataxia, intention tremor, dysmetria, dysdiadochokinesia, dysarthria, nystagmus, and hyperreflexia. Further phenotypic features are pes cavus, scoliosis, muscle atrophy, and peripheral sensory and motor nerve abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408851016	A rare X-linked cerebellar ataxia, characterised by a combination of upper and lower motor neuron signs, with an age of onset in the first or second decade, slow progression, and normal intelligence. Typical features of cerebellar dysfunction include gait and limb ataxia, intention tremor, dysmetria, dysdiadochokinesia, dysarthria, nystagmus, and hyperreflexia. Further phenotypic features are pes cavus, scoliosis, muscle atrophy, and peripheral sensory and motor nerve abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)