83585001: 14q partial proximal trisomy syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de trisomía proximal 14q

\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 14\trisomía parcial de cromosoma 14\trisomía parcial 14q\síndrome de trisomía proximal 14q
\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 14\trisomía parcial 14q\síndrome de trisomía proximal 14q

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 14\trisomía parcial 14q\síndrome de trisomía proximal 14q
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 14\trisomía parcial 14q\síndrome de trisomía proximal 14q
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 14\trisomía parcial de cromosoma 14\trisomía parcial 14q\síndrome de trisomía proximal 14q
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 14\trisomía parcial 14q\síndrome de trisomía proximal 14q

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de trisomía proximal 14q

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de trisomía proximal 14q	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía proximal 14q	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía proximal 14q	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía proximal 14q	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía proximal 14q	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía proximal 14q	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía proximal 14q	sitio del hallazgo	par de cromosomas 14	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía proximal 14q	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía proximal 14q	es un[a]	trisomía parcial 14q	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía proximal 14q	sitio del hallazgo	par de cromosomas 14	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía proximal 14q	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía proximal 14q	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía proximal 14q	sitio del hallazgo	par de cromosomas 14	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía proximal 14q	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía proximal 14q	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía proximal 14q	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía proximal 14q	sitio del hallazgo	par de cromosomas 14	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía proximal 14q	morfología asociada	trisomía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía proximal 14q	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1047509017	síndrome de trisomía proximal 14q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1047510010	síndrome de trisomía proximal 14q (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
138626011	14q partial proximal trisomy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
825249015	14q partial proximal trisomy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)