838307002: Childhood-onset autosomal dominant optic atrophy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\...

\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante de comienzo en la infancia (trastorno)
\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\Primary optic atrophy\Hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante de comienzo en la infancia (trastorno)

\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\...

\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante de comienzo en la infancia (trastorno)

\atrofia óptica\Primary optic atrophy\Hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante de comienzo en la infancia (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante de comienzo en la infancia (trastorno)

\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\...

\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante de comienzo en la infancia (trastorno)

\atrofia óptica\Primary optic atrophy\Hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante de comienzo en la infancia (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante de comienzo en la infancia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante de comienzo en la infancia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante de comienzo en la infancia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\atrofia óptica autosómica dominante de comienzo en la infancia (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante de comienzo en la infancia (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\Primary optic atrophy\Hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante de comienzo en la infancia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante de comienzo en la infancia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante de comienzo en la infancia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante de comienzo en la infancia (trastorno)
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\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\Hereditary optic atrophy\atrofia óptica autosómica dominante de comienzo en la infancia (trastorno)
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Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1832041000209115 atrofia óptica autosómica dominante de comienzo en la infancia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1832051000209118 atrofia óptica autosómica dominante de comienzo en la infancia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3896439011 Childhood-onset autosomal dominant optic atrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3896440013 Childhood-onset autosomal dominant optic atrophy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
atrofia óptica autosómica dominante de comienzo en la infancia (trastorno)	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atrofia óptica autosómica dominante de comienzo en la infancia (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica autosómica dominante de comienzo en la infancia (trastorno)	es un[a]	Hereditary optic atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica autosómica dominante de comienzo en la infancia (trastorno)	morfología asociada	atrofia primaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atrofia óptica autosómica dominante de comienzo en la infancia (trastorno)	sitio del hallazgo	Optic nerve structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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1832041000209115	atrofia óptica autosómica dominante de comienzo en la infancia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1832051000209118	atrofia óptica autosómica dominante de comienzo en la infancia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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