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8447006: Congenital anomaly of skeletal bone (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
14942016 Congenital anomaly of skeletal bone en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
14943014 Congenital anomaly of skeletal bone, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
14944015 Congenital skeletal anomaly, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
14945019 Congenital skeletal anomaly en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
14946018 Anomaly of skeletal development en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3006510017 Congenital malformation of skeletal bone en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3017299019 anomalía congénita de hueso (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3019417010 anomalía congénita de hueso es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3021924017 malformación congénita de hueso es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
826321016 Congenital anomaly of skeletal bone (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
865369014 anomalía congénita del hueso esquelético es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
865370010 anomalía esquelética congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
865371014 anomalía congénita del hueso esquelético (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

2081 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Congenital anomaly of skeletal bone morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Congenital anomaly of skeletal bone Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Congenital anomaly of skeletal bone es un[a] Disorder of bone (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of skeletal bone morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Congenital anomaly of skeletal bone es un[a] trastorno congénito del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of skeletal bone es un[a] Disorder of bone development (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of skeletal bone es un[a] anomalía congénita del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of skeletal bone sitio del hallazgo estructura ósea false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Congenital anomaly of skeletal bone morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Congenital anomaly of skeletal bone ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Congenital anomaly of skeletal bone morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Congenital anomaly of skeletal bone sitio del hallazgo estructura ósea false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Congenital anomaly of skeletal bone ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Congenital anomaly of skeletal bone sitio del hallazgo estructura ósea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Congenital anomaly of skeletal bone ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of skeletal bone sitio del hallazgo estructura ósea false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de osteopenia, miopía, pérdida de la audición, discapacidad intelectual y dismorfismo facial (trastorno) es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con braquidactilia y cifoescoliosis (trastorno) es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia de dentina con huesos escleróticos (trastorno) es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteólisis distal autosómico recesivo es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ehlers-Danlos syndrome (disorder) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osificación incompleta es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Achondrogenesis es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ausencia congénita de los huesecillos del oído es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
variante cubital negativa de muñeca, congénita es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ausencia congénita de vértebra es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital positive ulnar variant of wrist (disorder) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperphosphatasemia with bone disease es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
picnoacondrogénesis (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia rizomélica tipo Patterson Lowry es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia esquelética y granuloma de labio (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteólisis carpo-tarsal con nefropatía es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de McCune-Albright es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
exostosis múltiple congénita es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paquidermoperiostosis familiar es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Patella dysplasia es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de displasia congénita espondiloepifisaria es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia con mineralización defectuosa es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial osteodisplásico es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
omodisplasia es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de espondilodisplasias es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteopatía estriada es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Metatropic dysplasia (disorder) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de la condrodisplasia punctata es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia metafisaria tipo Braun Tinschert es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
seudocondroplasia es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encondromatosis es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia con compromiso significativo de la membrana ósea es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de disostosis múltiple es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Achondrogenesis, type IB es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Winchester es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Pyle metaphyseal dysplasia es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
defectos de los huesos tubulares y de la columna vertebral es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple synostosis syndrome es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de displasia de costillas cortas (con o sin polidactilia) (trastorno) es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cherubism with gingival fibromatosis (disorder) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de displasias acromesomélicas (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloperipheral dysplasia (disorder) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Beals auriculo-osteodysplasia syndrome (disorder) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteólisis del tipo Torg es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocraneoestenosis (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteosclerosis (disorder) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperostosis cortical displástica (trastorno) es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia con densidad ósea disminuida es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Weill-Marchesani syndrome es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hajdu-Cheney syndrome (disorder) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteólisis expansiva familiar es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de displasias con huesos torcidos es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneodiafisaria es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
genocondromatosis tipo 2 es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Melorheostosis es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Chondroectodermal dysplasia es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno) es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Metaphyseal chondrodysplasia es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de displasias de Kniest-Stickler es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leri's pleonosteosis syndrome es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia, microcefalia y displasia esquelética es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphyseal dysplasia es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Greig cephalopolysyndactyly syndrome es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteólisis multicéntrica idiopática es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteosclerosis - tipo Stanescu es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Craniometaphyseal dysplasia es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteopoikilosis es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enanismo osteocondrodisplásico, sordera y retinitis pigmentosa (trastorno) es un[a] False Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ballard (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Achondrogenesis, type IA es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disosteosclerosis es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Grant es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia epifisaria es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipocondroplasia es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
baja estatura tipo Bruselas (trastorno) es un[a] True Congenital anomaly of skeletal bone relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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