84711007: Anomaly of chromosome pair 4 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 4

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 4

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1050188011 anomalía del par de cromosomas 4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1050189015 anomalía del par de cromosomas 4 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
140439019 Anomaly of chromosome pair 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
140440017 Anomaly of chromosome pair 4, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
826613015 Anomaly of chromosome pair 4 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía del par de cromosomas 4	es un[a]	anomalía de par cromosómico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 4	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 4	es un[a]	anomalía del cromosoma sexual	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 4	sitio del hallazgo	par de cromosomas 4	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 4	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 4	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 4	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 4	sitio del hallazgo	par de cromosomas 4	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del par de cromosomas 4	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 4	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 4	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del par de cromosomas 4	sitio del hallazgo	par de cromosomas 4	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
disomía uniparental de origen paterno del cromosoma 4	es un[a]	True	anomalía del par de cromosomas 4	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
4p partial monosomy syndrome	es un[a]	False	anomalía del par de cromosomas 4	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
4q partial monosomy syndrome	es un[a]	False	anomalía del par de cromosomas 4	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
4p partial trisomy syndrome (disorder)	es un[a]	False	anomalía del par de cromosomas 4	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cromosoma 4 en anillo	es un[a]	True	anomalía del par de cromosomas 4	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 4q	es un[a]	False	anomalía del par de cromosomas 4	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolf Hirschhorn	es un[a]	True	anomalía del par de cromosomas 4	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 4	es un[a]	True	anomalía del par de cromosomas 4	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 4	es un[a]	True	anomalía del par de cromosomas 4	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 4 syndrome (disorder)	es un[a]	True	anomalía del par de cromosomas 4	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Maternal uniparental disomy of chromosome 4	es un[a]	True	anomalía del par de cromosomas 4	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets