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85995004: Autosomal recessive hereditary disorder (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1053254014 trastorno hereditario autosómico recesivo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1053255010 rasgo de trastorno hereditario (autosómico) es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1053256011 trastorno hereditario autosómico recesivo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
142575014 Recessive hereditary disorder, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
142576010 Hereditary disorder trait, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201251014 Recessive hereditary disorder (autosomal) en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201252019 Hereditary disorder trait (autosomal) en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201253012 Autosomal recessive hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
828165010 Autosomal recessive hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


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Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario autosómico recesivo es un[a] Autosomal hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia epitelial congénita de intestino es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteólisis distal autosómico recesivo es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica tipo 11 autosómica recesiva es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acrocalloso es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Richards-Rundle es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
focomelia tipo Schinzel es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada tipo Toriello es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo oculocutáneo tipo 4 es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
retinopatía punteada albescente es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia retiniana de Botnia es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome espondiloocular es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno cerebeloparenquimatoso autosómico recesivo tipo 3 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de contracturas congénitas tipo 1 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de contracturas congénitas tipo 2 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de contracturas congénitas tipo 3 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 2 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia de peroné concomitante con braquidactilia compleja es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo microcefálico primordial tipo Toriello es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquiolmia tipo 1, tipo Toledo es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia epifisaria múltiple tipo 4 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de factores V y VIII es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia amegacariocítica congénita es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de Smith McCort es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
arqueamiento congénito de hueso largo es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia oculocerebral es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de lipasa ácida lisosómica es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia frontofacionasal es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aminoaciduria dicarboxílica es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Citrin deficiency (disorder) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia peronea-cubital y anomalías renales es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto de miembro superior con anomalías oculares y auditivas es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Preus es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual y baja estatura con contractura de mano y anomalías genitales es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia retiniana severa de comienzo en la primera infancia es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Potter, fisura de labio y paladar y cardiopatía es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de alfa-2-antiplasmina es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de IL12RB1 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad similar a la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
retinopatía cristalina de Bietti es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de leucotrieno C4 sintasa es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar hereditaria, tipo Gamborg Nielsen es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa tipo Cayman es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía atáxica sensitiva con disartria y oftalmoparesia es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia, tipo Norman Roberts es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis múltiple congénita neurogénica es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia primaria autosómica recesiva es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de alfa-fetoproteína es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Joubert es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperprolinemia tipo 2 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia de ventrículo derecha aislada es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalomiocardiopatía mitocondrial debida a mutación de la proteína transmembranaria 70 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica hereditaria infantil con anomalía neurológica (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 1 de interferón gamma es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
infección bacteriana piógena debida a deficiencia de proteína 88 de respuesta primaria de diferenciación mieloide es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica autosómica recesiva es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco congénito con cara redonda y retraso del desarrollo es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Moyamoya con acalasia de comienzo temprano (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fisura mediana familiar de labios superior e inferior (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria mevalónica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome hereditario de múltiples calcificaciones arteriales y articulares (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 7 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 6 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 4 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 3 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 8 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofaciodigital tipo 9 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 1m (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia primaria debido a deficiencia de p14 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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