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85995004: Autosomal recessive hereditary disorder (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1053254014 trastorno hereditario autosómico recesivo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1053255010 rasgo de trastorno hereditario (autosómico) es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1053256011 trastorno hereditario autosómico recesivo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
142575014 Recessive hereditary disorder, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
142576010 Hereditary disorder trait, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201251014 Recessive hereditary disorder (autosomal) en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201252019 Hereditary disorder trait (autosomal) en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201253012 Autosomal recessive hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
828165010 Autosomal recessive hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario autosómico recesivo es un[a] Autosomal hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del factor 1 de intercambio de nucleótidos de guanina Rho (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación de la subunidad catalítica gamma de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato 3 cinasa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación de POU2AF1 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto autosómico recesivo de reparación de ácido desoxirribonucleico debido a deficiencia de subunidad accesoria de ADN polimerasa épsilon 2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto autosómico recesivo de reparación de ácido desoxirribonucleico debido a deficiencia de ADN ligasa 1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepifisaria, hipoacusia neurosensorial, discapacidad intelectual y amaurosis congénita de Leber (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a deficiencia de GTPasa pequeña 2 de la familia Rac (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Amelocerebrohypohidrotic syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia intestinal múltiple aislada es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia epifisaria múltiple tipo 7 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
insuficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena media es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
cistinosis es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, autosómica recesiva es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de pseudocolinesterasa es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de transcobalamina II es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
candidiasis mucocutánea crónica familiar - tipo recesivo es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
gerodermia osteodisplásica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de propionil-CoA carboxilasa es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Childhood hypophosphatasia es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Alpha-1-antitrypsin deficiency (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hepatic fructokinase deficiency (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glucocorticoid deficiency with achalasia es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Infantile hypophosphatasia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
alcaptonuria es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Adenylosuccinate lyase deficiency es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de biotina (propionil - CoA - carboxilasa) ligasa es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia hereditaria bovina (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Jervell and Lange-Nielsen syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Severe steroid 21-hydroxylase deficiency es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive asexual dwarfism es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Iodotyrosine deiodination defect es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Primary hyperoxaluria es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fructose-1,6-bisphosphate aldolase B deficiency (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria beta-aminoisobutírica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Arginase deficiency es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cystathionine beta-synthase deficiency es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia de células globoideas de inicio temprano es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
5-Oxoprolinase deficiency es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Chorea acanthocytosis syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Westphal-Strumpell es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Maple syrup urine disease es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Pyle metaphyseal dysplasia es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Methylene tetrahydrofolate methyltransferase reductase deficiency AND homocystinuria (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fructose-biphosphatase deficiency es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de metilmalonil - CoA mutasa es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Wilson es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de acetil - CoA aciltransferasa es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloenchondromatosis (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Giacci familial neurogenic acroosteolysis (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
tumor testicular del síndrome suprarrenogenital [dup] es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Jervell y Lange - Nielson es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glutamate-cysteine ligase deficiency es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary factor X deficiency disease es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary acrodermatitis enteropathica es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Morquio syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lipid proteinosis es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Sialidosis es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de propionil-CoA carboxilasa es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glutathione synthase deficiency with 5-oxoprolinuria es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial C3B inhibitor deficiency syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Papillon-Lefèvre syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Sulphite oxidase deficiency syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Argininosuccinate lyase deficiency es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary factor XII deficiency disease es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mucopolysaccharidosis type VII (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Dubin-Johnson es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Xeroderma pigmentosum es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de adenosina desaminasa (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acidemia propiónica es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Acetil-Coa: deficiencia de acetiltransferasa (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Orotic aciduria (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypervalinaemia es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Corticosterone 18-monooxygenase deficiency (disorder) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
tirosinemia tipo 2 es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosfatidilcolina - esterol - aciltransferasa es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de succinato-semialdehído deshidrogenasa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary factor XI deficiency disease (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Testosterone 17-beta-dehydrogenase deficiency (disorder) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de glutatión reductasa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de glucosa fosfato isomerasa es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Steroid 21-monooxygenase deficiency, simple virilising type es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital lactase deficiency es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple sulphatase deficiency es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Aspartylglucosaminuria (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneodiafisaria es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos artrocalasia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pentosuria esencial benigna es un[a] False trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Bardet-Biedl syndrome es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cohen syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario autosómico recesivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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