85995004: Autosomal recessive hereditary disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno hereditario autosómico recesivo	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Cohen syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Intestinal enteropeptidase deficiency (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperammonaemia, type III	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acid phosphatase deficiency (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dihydropteridine reductase deficiency (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipidosis por almacenamiento de esfingomielina/colesterol (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glutamate formiminotransferase deficiency (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Moderate steroid 21-hydroxylase deficiency (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estrés de los cerdos	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acantólisis familiar	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Purine-nucleoside phosphorylase deficiency	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Urocanate hydratase deficiency	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Proline dehydrogenase deficiency	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Muscle phosphoglycerate mutase deficiency	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperamonemia congénita, tipo I	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholestanol storage disease	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycine dehydrogenase (decarboxylating) deficiency	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Alstrom syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de porfobilinógeno sintetasa	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
etanolaminosis	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Wernig - Hoffmann	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fucosidosis	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de sarcosina deshidrogenasa	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hidroximetilglutaril-CoA liasa, deficiencia (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de histidina amoníaco - liasa	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de metilmalonilo - CoA mutasa	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de homogentisato 1,2-dioxigenasa	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
prolina dipeptidasa, deficiencia (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sitosterolemia con xantomatosis	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
manosidosis	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de citocromo - c - oxidasa	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de aminometiltransferasa	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de histidina - amonio - liasa	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Maroteaux - Lamy	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de prolina dipeptidasa	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de célula I	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
falta de respuesta suprarrenal a la corticotrofina hereditaria	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de enterocinasa pancreática	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de hidroximetilglutaril - CoA liasa	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia aislada de xantino oxidasa	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Tyrosinemia type III (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria debida a deficiencia de piruvato quinasa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mucopolysaccharidosis, MPS-I	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
iminoglicinuria renal familiar	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Classical phenylketonuria	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progeroide neonatal seudohidrocefálico	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de dihidrouracilo deshidrogenasa	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de sacarosa - isomaltasa	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de gamma glutamil transpeptidasa	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular autosómico recesivo	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de triacilglicerol lipasa pancreática	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis lineal circunfleja	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
alcalosis hipocaliémica familiar, tipo Gullner	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Wolman	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Laron-type isolated somatotropin defect	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Job	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Trehalase deficiency	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de piruvato carboxilasa	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Biotinidase deficiency	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sanfilippo	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Zellweger	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Wilson	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Crigler-Najjar syndrome, type I	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Muscle AMP deaminase deficiency	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
seudohipoaldosteronismo, tipo 1, forma recesiva	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis mandibuloacral	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease, type I	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lipoprotein glomerulopathy (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tumor testicular del síndrome genitosuprarrenal	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Laurence-Moon	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Peters plus syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Arterial tortuosity syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pentosuria esencial	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ultraviolet sensitive syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 21-hidroxilasa (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
2-hydroxyglutaric aciduria	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
North American Indian childhood cirrhosis	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Neutral lipid storage disease with myopathy (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive bulbar palsy with sensorineural deafness (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Interleukin-1 receptor-associated kinase 4 deficiency	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia, ataxia, sordera neurosensitiva y tubulopatía	es un[a]	False	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperfosfatasemia con discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía idiopática familiar, autosómica recesiva	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital leptin deficiency	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sensorineural deafness and male infertility	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Tetra-amelia syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive myoclonus epilepsy with ataxia (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
3-M syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Early onset myopathy with fatal cardiomyopathy (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondylocarpotarsal synostosis syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Persistent Müllerian duct syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario autosómico recesivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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1053254014	trastorno hereditario autosómico recesivo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1053255010	rasgo de trastorno hereditario (autosómico)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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828165010	Autosomal recessive hereditary disorder (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)