86277003: Monosomy (morphologic abnormality)

concepto de SNOMED CT\estructura corporal\estructura anatómica alterada con respecto a su morfología original (anomalía morfológica)\estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)\anormalidad celular Y/O subcelular\morfología cromosómica\Karyotype morphology\monosomía

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
monosomía	es un[a]	Karyotype morphology	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de monosomía 22 (trastorno)	morfología asociada	True	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Aplasia cutis in Chromosome 4 short-arm deletion syndrome (Wolf-Hirschhorn) (disorder)	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía parcial 9p	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
11p partial monosomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
13q partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
10p partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 10q (trastorno)	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
8q partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Potocki-Shaffer syndrome	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
monosomía 21 completa	morfología asociada	True	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deleción cromosómica 11p13	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
monosomía autosómica completa	morfología asociada	True	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
21q partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 10q (trastorno)	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
4p partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
8p partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 22q	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Monosomy X (morphologic abnormality)	es un[a]	True	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 7p	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
13q partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
8q partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de monosomía parcial 12p	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía parcial 16q	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
4q partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
11p partial monosomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
18q partial monosomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
11q partial monosomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
9q partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
18p partial monosomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
10p partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de monosomía parcial 9p	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de monosomía parcial 15q	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía parcial 5p	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía 21 completa	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 7q	morfología asociada	False	monosomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1053936016	monosomía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1053937013	depleción completa de un cromosoma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1053938015	monosomía (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
143082012	Monosomy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
143083019	Whole chromosome depletion	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
828506018	Monosomy (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)