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86859003: anemia por deficiencia de variante enzimática de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anaemia due to metabolic disorder\anemia debida a trastorno enzimático (trastorno)\anemia por deficiencia enzimática\Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency anemia\G-6-PD variant enzyme deficiency anemia
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency anemia\G-6-PD variant enzyme deficiency anemia
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency anemia\G-6-PD variant enzyme deficiency anemia
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency anemia\G-6-PD variant enzyme deficiency anemia

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency anemia\G-6-PD variant enzyme deficiency anemia

\hallazgo funcional\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency anemia\G-6-PD variant enzyme deficiency anemia

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency anemia\G-6-PD variant enzyme deficiency anemia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency anemia\G-6-PD variant enzyme deficiency anemia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency anemia\G-6-PD variant enzyme deficiency anemia
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anaemia due to metabolic disorder\anemia debida a trastorno enzimático (trastorno)\anemia por deficiencia enzimática\Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency anemia\G-6-PD variant enzyme deficiency anemia
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency anemia\G-6-PD variant enzyme deficiency anemia
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency anemia\G-6-PD variant enzyme deficiency anemia
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency anemia\G-6-PD variant enzyme deficiency anemia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
G-6-PD variant enzyme deficiency anemia	tiene interpretación	Present (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
G-6-PD variant enzyme deficiency anemia	interpreta	Hemolysis (observable entity)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
G-6-PD variant enzyme deficiency anemia	interpreta	Hemolysis (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
G-6-PD variant enzyme deficiency anemia	tiene interpretación	Present (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
G-6-PD variant enzyme deficiency anemia	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
G-6-PD variant enzyme deficiency anemia	hallazgo etiológico asociado	enzimopatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
G-6-PD variant enzyme deficiency anemia	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
G-6-PD variant enzyme deficiency anemia	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
G-6-PD variant enzyme deficiency anemia	Due to	enzimopatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
G-6-PD variant enzyme deficiency anemia	es un[a]	Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency anemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
G-6-PD variant enzyme deficiency anemia	tiene manifestación definitoria (atributo)	hemólisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
G-6-PD variant enzyme deficiency anemia	Due to	deficiencia de glucosa - 6 - fosfato deshidrogenasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
G-6-PD variant enzyme deficiency anemia	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
G-6-PD variant enzyme deficiency anemia	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
G-6-PD variant enzyme deficiency anemia	interpreta	Red blood cell count	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
G-6-PD variant enzyme deficiency anemia	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
G-6-PD variant enzyme deficiency anemia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
G-6-PD variant enzyme deficiency anemia	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
G-6-PD variant enzyme deficiency anemia	interpreta	deficiencia nutricional	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
G-6-PD variant enzyme deficiency anemia	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
G-6-PD variant enzyme deficiency anemia	interpreta	destrucción de eritrocitos	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1055342013	anemia por deficiencia de enzima variante G - 6 - PD	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1055343015	anemia por deficiencia de enzima variante G - 6 - PD (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
144047015	G-6-PD variant enzyme deficiency anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
144048013	G-6-PD variant enzyme deficiency anemia, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2913480016	Glucose-6-phosphate dehydrogenase variant enzyme deficiency anemia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2914694019	Glucose-6-phosphate dehydrogenase variant enzyme deficiency anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2919318011	anemia por deficiencia de variante enzimática de G-6-PD	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2919638016	anemia por deficiencia de variante enzimática de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2919662014	anemia por deficiencia de variante enzimática de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3781772012	Glucose-6-phosphate dehydrogenase variant enzyme deficiency anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
507286012	G-6-PD variant enzyme deficiency anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
829210011	G-6-PD variant enzyme deficiency anemia (disorder)	en	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)