86997002: Ring chromosome 10 syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome del cromosoma 10 en anillo
• \enfermedad cromosómica\cromosoma en anillo\síndrome del cromosoma 10 en anillo
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 10\síndrome del cromosoma 10 en anillo
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\...
• \cromosoma en anillo\síndrome del cromosoma 10 en anillo
• \anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 10\síndrome del cromosoma 10 en anillo
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome del cromosoma 10 en anillo

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1055661017	síndrome del cromosoma 10 en anillo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1055662012	síndrome del cromosoma 10 en anillo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
144281015	Ring chromosome 10 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
829377015	Ring chromosome 10 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2046961000209118	Anomalía autosómica caracterizada por rasgos clínicos variables, según el tamaño y la localización de los segmentos cromosómicos delecionados. La mayoría de los pacientes presentan retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, microcefalia, clinodactilia y rasgos dismórficos. En algunos casos, se han informado cardiopatías congénitas y anomalías genitourinarias.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4212336013	An autosomal anomaly with characteristics of variable clinical features, depending on the size and precise location of deleted chromosome segments. Most patients present with developmental delay, intellectual disability, growth retardation, microcephaly, clinodactyly and dysmorphic features. Congenital heart disease and genitourinary anomalies are reported in some cases.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447442016	An autosomal anomaly characterised by variable clinical features, depending on the size and precise location of deleted chromosome segments. Most patients present with developmental delay, intellectual disability, growth retardation, microcephaly, clinodactyly, and dysmorphic features. Congenital heart disease and genitourinary anomalies were reported in some cases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447443014	An autosomal anomaly characterized by variable clinical features, depending on the size and precise location of deleted chromosome segments. Most patients present with developmental delay, intellectual disability, growth retardation, microcephaly, clinodactyly, and dysmorphic features. Congenital heart disease and genitourinary anomalies were reported in some cases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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