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880081006: 12q15 deletion syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1941991000209111 síndrome de deleción 12q15 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1942001000209113 síndrome de deleción 12q15 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3994443012 12q15 deletion syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3994444018 12q15 deletion syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de deleción 12q15 (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 12q15 (trastorno) es un[a] deleción de parte del brazo largo del cromosoma 12 true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción 12q15 (trastorno) morfología asociada Partial monosomy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 12q15 (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 12q15 (trastorno) sitio del hallazgo Chromosome pair 12 (cell structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 12q15 (trastorno) morfología asociada Deletion of long arm false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deleción 12q15 (trastorno) sitio del hallazgo Chromosome pair 12 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deleción 12q15 (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deleción 12q15 (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deleción 12q15 (trastorno) es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción 12q15 (trastorno) sitio del hallazgo Long arm of chromosome (cell structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deleción 12q15 (trastorno) morfología asociada Partial monosomy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
12q15q21.1 microdeletion syndrome (disorder) es un[a] False síndrome de deleción 12q15 (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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