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880086001: 12q24.31-q24.32 deletion syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1938911000209113 síndrome de deleción 12q24.31-q24.32 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1938921000209118 síndrome de deleción 12q24.31-q24.32 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4009247014 12q24.31-q24.32 deletion syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4009248016 12q24.31-q24.32 deletion syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de deleción 12q24.31-q24.32 ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 12q24.31-q24.32 es un[a] deleción de parte del brazo largo del cromosoma 12 true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción 12q24.31-q24.32 es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción 12q24.31-q24.32 morfología asociada Partial monosomy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 12q24.31-q24.32 Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 12q24.31-q24.32 sitio del hallazgo Chromosome pair 12 (cell structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 12q24.31-q24.32 morfología asociada Deletion of long arm false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deleción 12q24.31-q24.32 sitio del hallazgo Chromosome pair 12 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deleción 12q24.31-q24.32 ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deleción 12q24.31-q24.32 Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deleción 12q24.31-q24.32 sitio del hallazgo Long arm of chromosome (cell structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deleción 12q24.31-q24.32 morfología asociada Partial monosomy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

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