| Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
| 1942011000209111 |
síndrome de deleción 17q11 |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 1942021000209116 |
síndrome de deleción 17q11 (trastorno) |
es |
descripción completa |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 1962101000209116 |
síndrome de deleción del cromosoma 17q11.2 |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 1962111000209118 |
monosomía 17q11 |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3994484010 |
17q11 deletion syndrome (disorder) |
en |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3994485011 |
17q11 deletion syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3994486012 |
Neurofibromatosis type 1 microdeletion syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3994487015 |
Monosomy 17q11 |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4008406018 |
Chromosome 17q11.2 deletion syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1942031000209118 |
El síndrome de microdeleción 17q11 es una forma severa infrecuente de neurofibromatosis tipo 1, caracterizada por dismorfia facial leve, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, riesgo aumentado de neoplasias malignas y gran cantidad de neurofibromas. |
es |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3994488013 |
17q11 microdeletion syndrome is a rare severe form of neurofibromatosis type 1 characterized by mild facial dysmorphism, developmental delay, intellectual disability, increased risk of malignancies, and a large number of neurofibromas. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4008405019 |
17q11 microdeletion syndrome is a rare severe form of neurofibromatosis type 1 characterised by mild facial dysmorphism, developmental delay, intellectual disability, increased risk of malignancies, and a large number of neurofibromas. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
FHIR