88154004: Ring chromosome 18 syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome del cromosoma 18 en anillo
• \enfermedad cromosómica\cromosoma en anillo\síndrome del cromosoma 18 en anillo
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 18 (disorder)\síndrome del cromosoma 18 en anillo
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• \anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 18 (disorder)\síndrome del cromosoma 18 en anillo
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome del cromosoma 18 en anillo

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1058416010	síndrome del cromosoma 18 en anillo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1058417018	síndrome del cromosoma 18 en anillo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
146144014	Ring chromosome 18 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
830778014	Ring chromosome 18 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2046981000209110	Anomalía autosómica caracterizada por rasgos clínicos variables que incluyen hipotonía, dificultades respiratorias y de alimentación neonatales, microcefalia, retraso del desarrollo global y discapacidad intelectual, déficit de hormona del crecimiento, hipotiroidismo, hipoacusia, atresia de pabellón auricular rasgos faciales dismórficos y características conductuales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4212348011	An autosomal anomaly with characteristics of variable clinical features, most commonly including hypotonia, neonatal feeding and respiratory difficulties, microcephaly, global developmental delay and intellectual disability, growth hormone deficiency, hypothyroidism, hearing loss, aural atresia, dysmorphic facial features and behavioral characteristics.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4212349015	An autosomal anomaly with characteristics of variable clinical features, most commonly including hypotonia, neonatal feeding and respiratory difficulties, microcephaly, global developmental delay and intellectual disability, growth hormone deficiency, hypothyroidism, hearing loss, aural atresia, dysmorphic facial features and behavioural characteristics.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447440012	A rare autosomal anomaly characterized by variable clinical features, most commonly including hypotonia, neonatal feeding and respiratory difficulties, microcephaly, global developmental delay and intellectual disability, growth hormone deficiency, hypothyroidism, hearing loss, aural atresia, dysmorphic facial features and behavioral characteristics.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447441011	A rare autosomal anomaly characterised by variable clinical features, most commonly including hypotonia, neonatal feeding and respiratory difficulties, microcephaly, global developmental delay and intellectual disability, growth hormone deficiency, hypothyroidism, hearing loss, aural atresia, dysmorphic facial features and behavioural characteristics.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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