88877002: Xeroderma pigmentosum, variant form (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\hallazgo relacionado con la humedad de la piel\xerodermia (trastorno)\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\xerodermia (trastorno)\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Skin deposits\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo relacionado con la humedad de la piel\xerodermia (trastorno)\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\xerodermia (trastorno)\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Skin deposits\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\xerodermia (trastorno)\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Skin deposits\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\xerodermia (trastorno)\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Skin deposits\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo relacionado con la humedad de la piel\xerodermia (trastorno)\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\xerodermia (trastorno)\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Skin deposits\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante

\enfermedad\enfermedad genética\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\enfermedad\Disorder of pigmentation (disorder)\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\xerodermia (trastorno)\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Skin deposits\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\xerodermia (trastorno)\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Skin deposits\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Xeroderma pigmentosum\xeroderma pigmentoso, forma variante

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
xeroderma pigmentoso, forma variante	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
xeroderma pigmentoso, forma variante	interpreta	humedad de la piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xeroderma pigmentoso, forma variante	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xeroderma pigmentoso, forma variante	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xeroderma pigmentoso, forma variante	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
xeroderma pigmentoso, forma variante	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
xeroderma pigmentoso, forma variante	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xeroderma pigmentoso, forma variante	tiene manifestación definitoria (atributo)	queratinización anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
xeroderma pigmentoso, forma variante	morfología asociada	Papulovesicular rash	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xeroderma pigmentoso, forma variante	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xeroderma pigmentoso, forma variante	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
xeroderma pigmentoso, forma variante	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
xeroderma pigmentoso, forma variante	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
xeroderma pigmentoso, forma variante	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xeroderma pigmentoso, forma variante	sitio del hallazgo	estructura de región cutánea (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
xeroderma pigmentoso, forma variante	es un[a]	Xeroderma pigmentosum	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
xeroderma pigmentoso, forma variante	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xeroderma pigmentoso, forma variante	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xeroderma pigmentoso, forma variante	morfología asociada	Structure showing abnormal deposition of pigment (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xeroderma pigmentoso, forma variante	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xeroderma pigmentoso, forma variante	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
xeroderma pigmentoso, forma variante	morfología asociada	Structure showing abnormal deposition of pigment (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
xeroderma pigmentoso, forma variante	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
xeroderma pigmentoso, forma variante	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
xeroderma pigmentoso, forma variante	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
xeroderma pigmentoso, forma variante	morfología asociada	Structure showing abnormal deposition of pigment (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xeroderma pigmentoso, forma variante	morfología asociada	Atrophy	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
xeroderma pigmentoso, forma variante	tiene interpretación	anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xeroderma pigmentoso, forma variante	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xeroderma pigmentoso, forma variante	interpreta	humedad de la piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1060238012	xeroderma pigmentosum, forma variante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1060239016	xeroderma pigmentoso, forma variante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1060240019	xeroderma pigmentosum, forma variante (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1235388013	Xeroderma pigmentosum XP variant	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
147363011	Xeroderma pigmentosum, variant form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2833671000209114	xerodermoide pigmentoso	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2833681000209112	xeroderma pigmentoso, variante XP	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2852844018	xeroderma pigmentoso, forma variante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5145538017	Pigmented xerodermoid	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
831652015	Xeroderma pigmentosum, variant form (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)