890123006: 3p25.3 deletion syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\síndrome de deleción 3p25.3
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 3\síndrome de monosomía 3p distal (trastorno)\síndrome de deleción 3p25.3
• \Anomaly of chromosome pair 3\deleción de parte del cromosoma 3\síndrome de monosomía 3p distal (trastorno)\síndrome de deleción 3p25.3
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 3\síndrome de monosomía 3p distal (trastorno)\síndrome de deleción 3p25.3
• \Anomaly of chromosome pair 3\deleción de parte del cromosoma 3\síndrome de monosomía 3p distal (trastorno)\síndrome de deleción 3p25.3
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\síndrome de deleción 3p25.3

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1943801000209111	síndrome de deleción 3p25.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1943811000209114	síndrome de deleción 3p25.3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1943821000209119	síndrome de microdeleción 3p25.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4011203010	3p25.3 deletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4011205015	3p25.3 deletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4011206019	3p25.3 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1943831000209116	El síndrome de microdeleción 3p25.3 es una anomalía cromosómica infrecuente caracterizada por discapacidad intelectual, epilepsia o anomalías en el EEG, habla limitada, ataxia y movimientos estereotipados de las manos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4011204016	3p25.3 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly characterized by intellectual disability, epilepsy or EEG abnormalities, poor speech, ataxia, and stereotypic hand movements.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4011207011	3p25.3 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly characterised by intellectual disability, epilepsy or EEG abnormalities, poor speech, ataxia, and stereotypic hand movements.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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