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890124000: 5q22.2 deletion syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1942291000209114 síndrome de deleción 5q22.2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1942301000209110 síndrome de deleción 5q22.2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4011213019 5q22.2 deletion syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4011214013 5q22.2 deletion syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de deleción 5q22.2 es un[a] deleción de parte del brazo largo del cromosoma 5 true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción 5q22.2 es un[a] malformación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción 5q22.2 sitio del hallazgo Chromosome pair 5 (cell structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 5q22.2 morfología asociada Partial monosomy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 5q22.2 ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 5q22.2 Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 5q22.2 morfología asociada Deletion of long arm false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deleción 5q22.2 sitio del hallazgo Chromosome pair 5 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deleción 5q22.2 ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deleción 5q22.2 Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deleción 5q22.2 sitio del hallazgo Long arm of chromosome (cell structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deleción 5q22.2 morfología asociada Partial monosomy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deleción 5q22.2 es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
poliposis adenomatosa familiar debida a microdeleción 5q22.2 Due to True síndrome de deleción 5q22.2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

This concept is not in any reference sets

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