Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2020441000209111 | distrofia muscular congénita tipo 1C debida a mutación del gen de la proteína relacionada a fukutina | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2020451000209113 | distrofia muscular congénita tipo 1C debida a mutación del gen de la proteína relacionada a fukutina (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4012914017 | Congenital muscular dystrophy type 1C due to fukutin related protein gene mutation (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4012916015 | Congenital muscular dystrophy type 1C due to fukutin related protein gene mutation | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2020461000209110 | La distrofia muscular congénita tipo 1C es causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína relacionada a fukutina (FKRP por sus siglas en inglés). Se trata de un trastorno autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por distrofia muscular severa presente al nacimiento o en las primeras semanas de vida. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4012915016 | Congenital muscular dystrophy type 1C is caused by mutations in the gene encoding fukutin-related protein (FKRP) and is a rare autosomal recessive disorder characterized by severe muscular dystrophy presenting at birth or in the first few weeks of life. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4355090018 | Congenital muscular dystrophy type 1C is caused by mutations in the gene encoding fukutin-related protein (FKRP) and is a rare autosomal recessive disorder characterised by severe muscular dystrophy presenting at birth or in the first few weeks of life. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| distrofia muscular congénita tipo 1C debida a mutación del gen de la proteína relacionada a fukutina | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distrofia muscular congénita tipo 1C debida a mutación del gen de la proteína relacionada a fukutina | es un[a] | distrofia muscular hereditaria congénita | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distrofia muscular congénita tipo 1C debida a mutación del gen de la proteína relacionada a fukutina | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| distrofia muscular congénita tipo 1C debida a mutación del gen de la proteína relacionada a fukutina | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| distrofia muscular congénita tipo 1C debida a mutación del gen de la proteína relacionada a fukutina | morfología asociada | Dystrophy (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| distrofia muscular congénita tipo 1C debida a mutación del gen de la proteína relacionada a fukutina | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| distrofia muscular congénita tipo 1C debida a mutación del gen de la proteína relacionada a fukutina | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets
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