890432001: Cockayne syndrome type 3 (disorder)

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• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Cockayne syndrome\síndrome de Cockayne tipo 3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1948581000209111	síndrome de Cockayne tipo 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1948591000209114	síndrome de Cockayne tipo C	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1948601000209119	síndrome de Cockayne tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4012557018	Cockayne syndrome type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4012558011	Cockayne syndrome type 3 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4016099011	Cockayne syndrome type C	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1948571000209113	El síndrome de Cockayne es una enfermedad autosómica recesiva infrecuente, cuyas manifestaciones incluyen baja estatura, progeria, fotosensibilidad, trastornos en el aprendizaje, falta de progreso en recién nacidos, microcefalia y retraso del neurodesarrollo. El síndrome de Cockayne tipo 3 es la forma más leve.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4016106014	Cockayne syndrome is a rare autosomal recessive disease, manifestations may include short stature, progeria, photosensitivity, and learning delay, failure to thrive in the newborn, microcephaly and neurological developmental delay. Type 3 Cockayne syndrome, is the mildest type.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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