890433006: Cockayne syndrome type 1 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Cockayne syndrome\síndrome de Cockayne tipo 1

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\Cockayne syndrome\síndrome de Cockayne tipo 1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Cockayne syndrome\síndrome de Cockayne tipo 1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Cockayne syndrome\síndrome de Cockayne tipo 1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with senile-like appearance\Cockayne syndrome\síndrome de Cockayne tipo 1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Cockayne syndrome\síndrome de Cockayne tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Cockayne syndrome\síndrome de Cockayne tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Cockayne syndrome\síndrome de Cockayne tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Cockayne syndrome\síndrome de Cockayne tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Cockayne syndrome\síndrome de Cockayne tipo 1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Cockayne syndrome\síndrome de Cockayne tipo 1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with senile-like appearance\Cockayne syndrome\síndrome de Cockayne tipo 1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Cockayne syndrome\síndrome de Cockayne tipo 1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Cockayne tipo 1	es un[a]	Cockayne syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Cockayne tipo 1	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Cockayne tipo 1	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Cockayne tipo 1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Cockayne tipo 1	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1948501000209115	síndrome de Cockayne tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1948511000209117	síndrome de Cockayne tipo 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1948611000209116	síndrome de Cockayne tipo A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1948621000209111	síndrome de Cockayne clásico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4012559015	Cockayne syndrome type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4012560013	Cockayne syndrome type 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4016098015	Classical Cockayne syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4016101016	Cockayne syndrome type A	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1948521000209112	El síndrome de Cockayne es una enfermedad autosómica recesiva infrecuente, cuyas manifestaciones incluyen baja estatura, progeria, fotosensibilidad, trastornos en el aprendizaje, falta de progreso en recién nacidos, microcefalia y retraso del neurodesarrollo. El síndrome de Cockayne tipo 1, la forma 'clásica' o 'moderada', suele presentarse en la primera infancia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4016108010	Cockayne syndrome is a rare autosomal recessive disease, manifestations may include short stature, progeria, photosensitivity, and learning delay, failure to thrive in the newborn, microcephaly, neurological developmental delay. Type 1 Cockayne syndrome, also 'classic' or 'moderate' usually presents in early childhood.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)