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89459006: persistencia hereditaria de hemoglobina fetal vinculada al grupo de genes de globulina beta (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia\HPFH linked to beta-globulin gene cluster

\anemia\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia\HPFH linked to beta-globulin gene cluster

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia\HPFH linked to beta-globulin gene cluster
\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia\HPFH linked to beta-globulin gene cluster

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia\HPFH linked to beta-globulin gene cluster
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia\HPFH linked to beta-globulin gene cluster
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia\HPFH linked to beta-globulin gene cluster
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia\HPFH linked to beta-globulin gene cluster
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia\HPFH linked to beta-globulin gene cluster
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia\HPFH linked to beta-globulin gene cluster
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia\HPFH linked to beta-globulin gene cluster
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia\HPFH linked to beta-globulin gene cluster
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia\HPFH linked to beta-globulin gene cluster

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
HPFH linked to beta-globulin gene cluster	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
HPFH linked to beta-globulin gene cluster	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HPFH linked to beta-globulin gene cluster	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HPFH linked to beta-globulin gene cluster	es un[a]	Hereditary persistence of fetal hemoglobin thalassemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HPFH linked to beta-globulin gene cluster	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HPFH linked to beta-globulin gene cluster	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
HPFH linked to beta-globulin gene cluster	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
HPFH linked to beta-globulin gene cluster	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
HPFH linked to beta-globulin gene cluster	interpreta	Red blood cell count	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
HPFH linked to beta-globulin gene cluster	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
HPFH linked to beta-globulin gene cluster	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
HPFH linked to beta-globulin gene cluster	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HPFH linked to beta-globulin gene cluster	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1061669012	PHHF vinculada al grupo de genes tipo beta globulina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1061670013	PHHF vinculada al grupo de genes tipo beta globulina (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
148330018	HPFH linked to beta-globulin gene cluster	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
148331019	HPFH linked to beta-globulin gene cluster, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2612733019	Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH) linked to beta-globulin gene cluster (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2621312013	Hereditary persistence of fetal haemoglobin (HPFH) linked to beta-globulin gene cluster	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2621313015	Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH) linked to beta-globulin gene cluster	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2626708015	persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (PHHF) vinculada al grupo de genes de beta globulina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2636868019	persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (PHHF) vinculada al grupo de genes de beta globulina (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2793448013	Hereditary persistence of foetal haemoglobin (HPFH) linked to beta-globulin gene cluster	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2913351014	Hereditary persistence of fetal hemoglobin linked to beta-globulin gene cluster (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2914567010	Hereditary persistence of fetal hemoglobin linked to beta-globulin gene cluster	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2918185016	persistencia hereditaria de hemoglobina fetal vinculada al grupo de genes de globulina beta	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2918901011	persistencia hereditaria de hemoglobina fetal vinculada al grupo de genes de globulina beta (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3789211012	Hereditary persistence of fetal haemoglobin linked to beta-globulin gene cluster	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
832356010	HPFH linked to beta-globulin gene cluster (disorder)	en	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)