897570002: Distal arthrogryposis type 3 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\artrogriposis distal tipo 3
\Deformity (finding)\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\artrogriposis distal tipo 3
\Deformity (finding)\deformidad articular\deformidad articular múltiple\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\artrogriposis distal tipo 3
\Deformity (finding)\deformidad articular\deformidad articular múltiple\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\artrogriposis distal tipo 3
\Deformity (finding)\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\artrogriposis distal tipo 3
\Deformity (finding)\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\artrogriposis distal tipo 3

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\artrogriposis distal tipo 3
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\paladar - hallazgo\Disorder of palate (disorder)\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\artrogriposis distal tipo 3
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of palate (disorder)\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\artrogriposis distal tipo 3
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\artrogriposis distal tipo 3
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\artrogriposis distal tipo 3

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\artrogriposis distal tipo 3

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\artrogriposis distal tipo 3

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\artrogriposis distal tipo 3
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\artrogriposis distal tipo 3
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\artrogriposis distal tipo 3
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\artrogriposis distal tipo 3
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\deformidad articular\deformidad articular múltiple\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\artrogriposis distal tipo 3
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\deformidad articular\deformidad articular múltiple\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\artrogriposis distal tipo 3
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Inherited arthrogryposis\artrogriposis distal tipo 3
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\artrogriposis distal tipo 3
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\artrogriposis distal tipo 3
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\artrogriposis distal tipo 3
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\artrogriposis distal tipo 3

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Inherited arthrogryposis\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Inherited arthrogryposis\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Inherited arthrogryposis\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Inherited arthrogryposis\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of palate (disorder)\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\Movement disorder\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\Movement disorder\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Inherited arthrogryposis\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\artrogriposis distal tipo 3
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\artrogriposis distal tipo 3

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
artrogriposis distal tipo 3	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 3	es un[a]	fisura palatina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 3	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 3	es un[a]	Distal arthrogryposis syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 3	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 3	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
artrogriposis distal tipo 3	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
artrogriposis distal tipo 3	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
artrogriposis distal tipo 3	sitio del hallazgo	estructura palatina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
artrogriposis distal tipo 3	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
artrogriposis distal tipo 3	morfología asociada	Contracture (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
artrogriposis distal tipo 3	sitio del hallazgo	estructura de región articular (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
artrogriposis distal tipo 3	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
artrogriposis distal tipo 3	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
artrogriposis distal tipo 3	interpreta	amplitud de movimiento articular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
artrogriposis distal tipo 3	sitio del hallazgo	estructura ósea de la cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
artrogriposis distal tipo 3	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
artrogriposis distal tipo 3	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
artrogriposis distal tipo 3	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
artrogriposis distal tipo 3	interpreta	medición de altura/crecimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
artrogriposis distal tipo 3	es un[a]	Inherited arthrogryposis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 3	interpreta	medición de altura corporal (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
artrogriposis distal tipo 3	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
artrogriposis distal tipo 3	sitio del hallazgo	estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
artrogriposis distal tipo 3	morfología asociada	Contracture (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1955711000209117	artrogriposis distal tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1955721000209112	artrogriposis distal tipo 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3084661000209115	síndrome de camptodactilia, paladar hendido, pie zambo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3084671000209114	artrogriposis distal tipo IIA	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4034345017	Distal arthrogryposis type 3 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4034347013	Distal arthrogryposis type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5171584014	Camptodactyly, cleft palate, clubfoot syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5171585010	Distal arthrogryposis type IIA	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5171586011	Gordon syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1955731000209110	La artrogriposis distal tipo 3 es una miopatía autosómica dominante no progresiva que incluye contracturas de las manos, tobillos y pies, junto con paladar hendido y baja estatura.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4034751013	Distal arthrogryposis type 3 is an autosomal dominant non-progressive myopathy with contractures of the hands, ankle and feet along with cleft palate and short stature.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408886019	Gordon syndrome, also known as distal arthrogryposis type 3, is an extremely rare multiple congenital malformation syndrome characterized by congenital contractures of hand and feet with variable degrees of severity of camptodactyly, clubfoot and, less frequently, cleft palate. Intelligence is normal but in some cases, additional abnormalities, such as short stature, kyphoscoliosis, ptosis, micrognathia, and cryptorchidism may also be present. Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome and arthrogryposis with oculomotor limitation and electroretinal anomalies clinically and genetically overlap, and could represent variable expressions of the same condition.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408887011	Gordon syndrome, also known as distal arthrogryposis type 3, is an extremely rare multiple congenital malformation syndrome characterised by congenital contractures of hand and feet with variable degrees of severity of camptodactyly, clubfoot and, less frequently, cleft palate. Intelligence is normal but in some cases, additional abnormalities, such as short stature, kyphoscoliosis, ptosis, micrognathia, and cryptorchidism may also be present. Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome and arthrogryposis with oculomotor limitation and electroretinal anomalies clinically and genetically overlap, and could represent variable expressions of the same condition.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)