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89886004: Congenital anomaly of skeletal muscle (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1062732017 anomalía congénita del músculo esquelético es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1062733010 anomalía congénita del músculo esquelético (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
149003012 Congenital anomaly of skeletal muscle en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
149004018 Congenital anomaly of skeletal muscle, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
832873019 Congenital anomaly of skeletal muscle (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

211 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
anomalía congénita del músculo esquelético Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
anomalía congénita del músculo esquelético morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
anomalía congénita del músculo esquelético morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
anomalía congénita del músculo esquelético sitio del hallazgo estructura del sistema muscular esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita del músculo esquelético es un[a] trastorno de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita del músculo esquelético sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
anomalía congénita del músculo esquelético es un[a] lesión de músculo esquelético (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita del músculo esquelético es un[a] anomalía congénita del sistema musculoesquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita del músculo esquelético es un[a] trastorno de músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita del músculo esquelético es un[a] lesión de partes blandas false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita del músculo esquelético morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
anomalía congénita del músculo esquelético sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
anomalía congénita del músculo esquelético ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
anomalía congénita del músculo esquelético morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
anomalía congénita del músculo esquelético sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
anomalía congénita del músculo esquelético es un[a] anomalía congénita de músculo Y/O tendón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita del músculo esquelético ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
anomalía congénita del músculo esquelético ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita del músculo esquelético sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
tofo gotoso de tendón es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertermia maligna con artrogriposis y tortícolis (trastorno) es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía letal congénita tipo Compton North (trastorno) es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía con inclusiones citoplásmicas es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de contracturas congénitas tipo 2 es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
asociación de asimetría facial durante el llanto (trastorno) es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotonía severa, retraso del desarrollo psicomotor, estrabismo y defecto cardíaco septal (trastorno) es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno) es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía de inicio temprano, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia (trastorno) es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos miopático (trastorno) es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
rigidez articular congénita con miopatía es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia unilateral congénita de músculo depresor del ángulo de la boca es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de facies de llanto asimétrica es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia congénita de músculo de pared abdominal (trastorno) es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia congénita de músculo de extremidad (trastorno) es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia congénita de músculo de pelvis (trastorno) es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia congénita de músculo de cuello (trastorno) es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia congénita de músculo pectoral (trastorno) es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotonía congénita benigna es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miositis osificante hereditaria es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular hereditaria congénita es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital eventration of diaphragm es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital diaphragmatic hernia es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita relacionada con la desproporción de las fibras musculares es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome del lactante hipotónico (trastorno) es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Zebra body myopathy es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease type VIII es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Central core disease es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Sarcotubular myopathy es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital hiatus hernia es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome (disorder) es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multi-core congenital myopathy (disorder) es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease, hepatic form es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogenosis with glucoaminophosphaturia (disorder) es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperplasia congénita de músculo es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita mixta es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita con organelas subcelulares anormales es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease, type I es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía nemalínica es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía miotubular es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Triglyceride storage disease with ichthyosis es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal arthrogryposis syndrome es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of sternocleidomastoid muscle es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kearns-Sayre (trastorno) es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital absence of skeletal muscle es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital shortening of tendon es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia miotónica de Steinert es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita del diafragma es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Accessory skeletal muscle (disorder) es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pulgar en resorte congénito es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
músculo aberrante de extremidad inferior es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leber's optic atrophy (disorder) es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital fibrosis syndrome (disorder) es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
xantoma tendinoso es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
amiotrofia congénita es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
secuencia de interferencia en la amioplasia congénita es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia miotónica de Steinert es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miositis osificante progresiva es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
músculo ocular supernumerario (trastorno) es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita del diafragma es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Muscle AMP deaminase deficiency es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital nonprogressive myopathy with Moebius and Robin sequences (disorder) es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
múltiples músculos oculares supernumerarios (trastorno) es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia de músculo ocular es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Amyotrophica congenita es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital contracture of gastrocnemius muscle (disorder) es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
falla congénita de la elevación ocular es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
botulismo de la lactancia es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital absence of abdominal muscle es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia de músculo ocular es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía por almacenamiento de lípidos es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
estrabismo fijo es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital fibrosis syndrome (disorder) es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía hipertrófica con hipotonía y acidosis láctica (trastorno) es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia acropectororrenal (trastorno) es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotonía infantil portorriqueña (trastorno) es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno) es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía de los nativos norteamericanos es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
músculo aberrante de la extremidad superior es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder) es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal congenital contracture syndrome type 5 es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal multiple pterygium syndrome (disorder) es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cylindrical spirals myopathy (disorder) es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno) es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
King Denborough syndrome es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
malformación combinada del sistema nervioso central y músculo es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita benigna es un[a] True anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia de músculo extensor digital con polineuropatía (trastorno) es un[a] False anomalía congénita del músculo esquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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