926342004: Lethal congenital disproportionate short limbed short stature (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)
\Deformity (finding)\deformidad congénita\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\estatura baja desproporcionada (trastorno)\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\estatura baja desproporcionada (trastorno)\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\estatura baja desproporcionada (trastorno)\estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Mar 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)	es un[a]	deformidad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)	es un[a]	Deformity of limb (finding)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of limb	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)	es un[a]	estatura baja desproporcionada (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Thanatophoric dysplasia	es un[a]	True	estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atelosteogénesis tipo 2	es un[a]	True	estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3972731000209114	estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3972741000209117	estatura baja congénita desproporcionada letal con extremidades cortas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4043023015	Lethal congenital disproportionate short limbed short stature (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4043024014	Lethal congenital disproportionate short limbed short stature	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4043025010	Lethal congenital short limb short stature	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4043047010	Lethal congenital SLSS (short limb short stature)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)