926343009: Lethal congenital disproportionate short trunk short stature (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\deformidad congénita\estatura baja congénita desproporcionada letal con tronco corto

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\estatura baja desproporcionada (trastorno)\estatura baja congénita desproporcionada letal con tronco corto

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\estatura baja congénita desproporcionada letal con tronco corto

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\estatura baja desproporcionada (trastorno)\estatura baja congénita desproporcionada letal con tronco corto

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\estatura baja congénita desproporcionada letal con tronco corto
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\estatura baja congénita desproporcionada letal con tronco corto
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\estatura baja congénita desproporcionada letal con tronco corto
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\estatura baja congénita desproporcionada letal con tronco corto
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\estatura baja congénita desproporcionada letal con tronco corto
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\estatura baja desproporcionada (trastorno)\estatura baja congénita desproporcionada letal con tronco corto

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Mar 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
estatura baja congénita desproporcionada letal con tronco corto	es un[a]	deformidad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
estatura baja congénita desproporcionada letal con tronco corto	es un[a]	estatura baja desproporcionada (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
estatura baja congénita desproporcionada letal con tronco corto	es un[a]	anomalía congénita del tronco	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
estatura baja congénita desproporcionada letal con tronco corto	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
estatura baja congénita desproporcionada letal con tronco corto	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
estatura baja congénita desproporcionada letal con tronco corto	sitio del hallazgo	Trunk structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
estatura baja congénita desproporcionada letal con tronco corto	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
estatura baja congénita desproporcionada letal con tronco corto	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3972051000209118	estatura baja congénita desproporcionada letal con tronco corto	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3972061000209116	estatura baja congénita desproporcionada letal con tronco corto (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4043026011	Lethal congenital short trunk short stature	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4043028012	Lethal congenital disproportionate short trunk short stature	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4043029016	Lethal congenital disproportionate short trunk short stature (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4043048017	Lethal congenital STSS (short trunk short stature)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)